М
Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна — наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия". Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления …
Первые симптомы заболевания появляются в большинстве случаев в течение первого года жизни. У 30-40% больных Муковисцидоз диагностирован в первые дни жизни в виде мекониевой непроходимости. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина, что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника (чаще всего в илеоцекальной области) плотного, вязкого по консистенции мекония. У здорового новорожденного первородный кал отходит …
Идиопатический миокардит Абрамова — Филлера в настоящее время рассматривают как многопричинное заболевание из группы тяжелых малообратимых форм некоронарогенных болезней миокарда. Выделяют 6 клинических вариантов заболевания: декомпенсированный; аритмический; инфарктоподобный; тромбоэмболический; псевдоклапанный; смешанный. Возраст больных самый различный — от первых месяцев жизни до 70 лет и старше. Клиническая картина характеризуется внезапным или постепенным развитием прогрессирующей сердечной недостаточности …
Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко. Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, …
Характерными жалобами больных тиреотоксическим миокардитом являются: сердцебиения; одышка; постоянное учащенное сердцебиение (до 90-140 ударов в минуту). Боли в сердце при данном миокардите регистрируются значительно реже. Увеличение размеров сердца отмечается при тяжелом тиреотоксикозе и обусловлено его расширением: сердце приобретает шаровидную форму, выбухает дуга легочной артерии, сглаживается сердечная талия. При прослушивании при тиреотоксическом миокардите выслушиваются усиленные или …
Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко. Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.
Особенности клинического течения и тяжесть уремического миокардита (при хронической почечной недостаточности) обусловлены: стойкой гипертонией; увеличением левого желудочка; сердечной недостаточностью; прогрессирующей анемией; нарушениями электролитного баланса и кислотно-щелочного равновесия. Больные предъявляют жалобы на выраженную слабость, давящие боли в области сердца, которые усиливаются в горизонтальном положении. Одышка в начале заболевания регистрируется при физической нагрузке, но быстро нарастает и …
В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками. Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников …
Развитие воспалительного поражения сердечной мышцы при дифтерии обусловлено циркуляцией в крови токсина. Миокардиты могут быть ранними и поздними. Поздние миокардиты, возникающие на 2-3-й неделе от начала болезни, протекают более благоприятно. Воздействие дифтерийного токсина на миокард приводит к изменениям сократительного миокарда и нарушениям проводящей системы сердца. Нарушение проводимости является самым частым проявлением дифтерийного миокардита и сопровождается …
При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов. Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.
