Диагностика и дифдиагностика

Болезнь Гоше

Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге.

Дифференцируют болезнь Гоше с такими заболеваниями, как:

• болезнь Ниманна-Пика;
• лимфогранулематоз;
• цирроз печени;
• сепсис;
• туберкулез и другие.

Болезнь Ниманна-Пика

При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов накапливается большое количество сфингомиелина. В костном мозге появляются многоядерные макрофаги — клетки Пика.

Плазматический липоидоз (дислипопротеинемия)

Основными критериями фенотипирования типов дислипопротеинемий является содержание липидов и липопротеидов в плазме крови.

---

• Определение
• Этиология и патогенез
• Этиология и патогенез (болезнь Ниманна-Пика)
• Этиология и патогенез (ганглиозидозы)
• Этиология и патогенез (болезнь Фабри)
• Этиология и патогенез (плазматический липоидоз)
• Клиническая картина (болезнь Гоше)
• Клиническая картина (болезнь Ниманна-Пика)
• Клиническая картина (болезнь Тей-Сакса)
• Клиническая картина (плазматический липоидоз)