Основными признаками при всех типах является гиперлипидемия (увеличение липидов в крови). На коже часто появляются ксантомы. Печень и селезенка нередко увеличены. Гиперхиломикронемия встречается крайне редко, проявляется в детском возрасте коликами в верхнем отделе живота, панкреатитом, гепатоспленомегалией, которая обусловлена усиленным захватом хиломикронов из кровотока клетками ретикулоэндотелиальной системы в печени и селезенке. Причиной абдоминальных болей у пациентов со спленомегалией является инфаркт селезенки.
Гиперпротеинемия IIА проявляется ранним:
-
атеросклерозом (коронаросклерозом, инфарктом миокарда);
-
ксантоматозом;
-
коагулопатией.
Семейная дис-бета-липопротеинемия проявляется ранним атеросклерозом многих артерий, в том числе сосудов нижних конечностей, ожирением, сахарным диабетом, ксантоматозом.
Гипер-пребета-гипопротеинемия встречается часто, проявляется ранним атеросклерозом, снижением толерантности к глюкозе, гиперурикемией.
Эруктивные ксантомы образуются при содержании триглицеридов в крови более 17,0 ммоль/л, они легко рассасываются при нормализации уровня триглицеридов. При еще большем повышении триглицеридов в крови могут появиться признаки панкреатита. Нередко гиперлипемия сочетается с диабетом.
В отличие от I типа V тип редко выявляется в детском возрасте. Наблюдаются эруктивные ксантомы, непереносимость глюкозы, гиперурикемия и симптомы периферической нейропатии.