Клиническая картина (болезнь Ниманна-Пика)

Выделяют следующие варианты этого заболевания:

• типичная (классическая) форма — вариант А;
• атипичные формы — вариант В, С, Д.

Основными симптомами заболевания являются:

• рвота;
• гипотрофия;
• увеличение печени и селезенки;
• увеличение размеров живота;
• задержка психического и двигательного развития;
• лимфаденопатия;
• поражение нервной системы (спастические парезы, гипотония мышц, гипорефлексия);
• слепота;
• глухота;
• снижение иммунологической реактивности;
• анемия;
• тромбоцитопения;
• повышение уровня холестерина в крови;
• остеопороз;
• остеомаляция;
• асцит;
• бронхопневмония;
• пигментация кожи (коричневый оттенок);
• гепатит с переходом в цирроз печени;
• отставание в нервно-психическом развитии.

Вариант А характеризуется классической клинической картиной и злокачественным течением. При этом доминирует тяжелое поражение нервной системы.

Вариант В протекает без вовлечения в процесс центральной нервной системы.

Для варианта С типично более благоприятное течение с поздним проявлением неврологических симптомов.

Вариант Д протекает атипично, с подострым гепатитом, переходящим в цирроз печени.

• Определение
• Этиология и патогенез
• Этиология и патогенез (болезнь Ниманна-Пика)
• Этиология и патогенез (ганглиозидозы)
• Этиология и патогенез (болезнь Фабри)
• Этиология и патогенез (плазматический липоидоз)
• Клиническая картина (болезнь Гоше)
• Клиническая картина (болезнь Тей-Сакса)
• Клиническая картина (плазматический липоидоз)
• Осложнения