Плазматический липоидоз (гипергликемия эссенциальная, гепатоспленомегалический липоидоз) — группа наследственных ферментопатий, характеризующихся нарушениями жирового обмена.
Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров.
Различают 5 типов гиперлипидемий:
-
тип I — характеризуется гиперхолестеринемией, гипертриглицеридемией и гиперхолестеринемией;
-
тип IIА — гипер-бета-липопротеидемией, гиперхолестеринемией при незначительной гипертриглицеридемии;
-
тип IIВ — высокой гипер-бета-липопротеидемией и гипертриглицеридемией;
-
тип III — гиперхолестеринемией и гипертриглицеридемией;
-
тип IV — гипер-пребета-протеидемией и гипертриглицеридемией;
-
тип V — смешанный, проявляется гиперхиломикронемией, гиперглицеридемией, гипер-пребета-липопротеидемией и гиперхолестеринемией.
Плазматический липоидоз (дислипопротеинемия) может быть первичным, наследственным (моногенным и полигенным) заболеванием и обусловленным факторами внешней среды; и вторичным, связанным с соматическими и другими заболеваниями.
I тип гиперлипопротеинемии: гиперхиломикронемия (семейная гиперхиломикронемия, индуцированная жирами липемия) — результат нарушения лизиса хиломикронов, связанного с аутосомно-рецессивным дефицитом липопротеинлипазы в капиллярах жировой ткани, а следовательно и в плазме крови.
В качестве вторичного этот тип гиперлипопротеинемии может наблюдаться при:
-
гипотиреозе;
-
панкреатите;
-
алкоголизме;
-
диабетическом ацидозе.
II тип: гипер-бета-липопротеинемия (семейная гиперхолестеринемия, множественная бугорчатая ксантома). Выделяют семейные гиперхолестеринемии, обусловленные дефицитом липопротеинов низкой плотности — рецепторов (апоВ, Е-рецепторов) или структурным дефицитом белка апоВ-100. Известно более 300 мутаций в гене апоВ, Е-рецептора, включая делеции в различных его участках, контролирующих синтез и созревание белка рецептора. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Вторичная форма гиперлипопротеинемии ПА может быть вызвана:
-
избытком жиров (холестерина) в питании;
-
гипотиреозом;
-
заболеваниями печени;
-
нефротическим синдромом;
-
гиперкальциемией;
-
порфирией.
Гиперлипопротеинемия ПВ в качестве вторичной формы может сопровождать сахарный диабет, заболевания печени.
III тип: дис-бета-липопротеинемия (синонимы: ремнатная гиперлипидемия, семейная гиперхолестеринемия, флотирующая гипер-липопротеинемия, индуцированная углеводами гиперлипемия) вызывается замедленным метаболизмом липопротеинов очень низкой плотности, что связано с появлением в их составе дефектной изоформы белка апоЕ, а именно апоЕ2, которая слабо взаимодействует с апоВ, Е- и апоЕ-рецепторами.
IV тип: гипер-пребета-липопротеинемия (синонимы: семейная гипертриглицеридемия, семейная эссенциальная гиперлипидемия, индуцированная углеводами липемия). Причиной ее развития предположительно считается повышенное образование липопротеинов очень низкой плотности в печени, замедленный их катаболизм или то и другое вместе взятое. Отличается гиперинсулинизмом. Нередко сочетается с диабетом.
Как вторичная форма сопровождает:
-
гликогенозы;
-
подагру;
-
алкоголизм;
-
гипофункцию гипофиза;
-
сахарный диабет;
-
нарушения переваривания липидов.
V тип: гиперхиломикронемия и гипер-пребета-липопротеинемия — комбинированная липемия, вызванная жирами и углеводами. Часто сочетается с сахарным диабетом.