Этиология и патогенез (плазматический липоидоз)

Плазматический липоидоз (гипергликемия эссенциальная, гепатоспленомегалический липоидоз) — группа наследственных ферментопатий, характеризующихся нарушениями жирового обмена.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров.

Различают 5 типов гиперлипидемий:

тип I — характеризуется гиперхолестеринемией, гипертриглицеридемией и гиперхолестеринемией;
тип IIА — гипер-бета-липопротеидемией, гиперхолестеринемией при незначительной гипертриглицеридемии;
тип IIВ — высокой гипер-бета-липопротеидемией и гипертриглицеридемией;
тип III — гиперхолестеринемией и гипертриглицеридемией;
тип IV — гипер-пребета-протеидемией и гипертриглицеридемией;
тип V — смешанный, проявляется гиперхиломикронемией, гиперглицеридемией, гипер-пребета-липопротеидемией и гиперхолестеринемией.

Плазматический липоидоз (дислипопротеинемия) может быть первичным, наследственным (моногенным и полигенным) заболеванием и обусловленным факторами внешней среды; и вторичным, связанным с соматическими и другими заболеваниями.

I тип гиперлипопротеинемии: гиперхиломикронемия (семейная гиперхиломикронемия, индуцированная жирами липемия) — результат нарушения лизиса хиломикронов, связанного с аутосомно-рецессивным дефицитом липопротеинлипазы в капиллярах жировой ткани, а следовательно и в плазме крови.

В качестве вторичного этот тип гиперлипопротеинемии может наблюдаться при:

гипотиреозе;
панкреатите;
алкоголизме;
диабетическом ацидозе.

II тип: гипер-бета-липопротеинемия (семейная гиперхолестеринемия, множественная бугорчатая ксантома). Выделяют семейные гиперхолестеринемии, обусловленные дефицитом липопротеинов низкой плотности — рецепторов (апоВ, Е-рецепторов) или структурным дефицитом белка апоВ-100. Известно более 300 мутаций в гене апоВ, Е-рецептора, включая делеции в различных его участках, контролирующих синтез и созревание белка рецептора. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Вторичная форма гиперлипопротеинемии ПА может быть вызвана:

избытком жиров (холестерина) в питании;
гипотиреозом;
заболеваниями печени;
нефротическим синдромом;
гиперкальциемией;
порфирией.

Гиперлипопротеинемия ПВ в качестве вторичной формы может сопровождать сахарный диабет, заболевания печени.

III тип: дис-бета-липопротеинемия (синонимы: ремнатная гиперлипидемия, семейная гиперхолестеринемия, флотирующая гипер-липопротеинемия, индуцированная углеводами гиперлипемия) вызывается замедленным метаболизмом липопротеинов очень низкой плотности, что связано с появлением в их составе дефектной изоформы белка апоЕ, а именно апоЕ₂, которая слабо взаимодействует с апоВ, Е- и апоЕ-рецепторами.

IV тип: гипер-пребета-липопротеинемия (синонимы: семейная гипертриглицеридемия, семейная эссенциальная гиперлипидемия, индуцированная углеводами липемия). Причиной ее развития предположительно считается повышенное образование липопротеинов очень низкой плотности в печени, замедленный их катаболизм или то и другое вместе взятое. Отличается гиперинсулинизмом. Нередко сочетается с диабетом.

Как вторичная форма сопровождает:

гликогенозы;
подагру;
алкоголизм;
гипофункцию гипофиза;
сахарный диабет;
нарушения переваривания липидов.

V тип: гиперхиломикронемия и гипер-пребета-липопротеинемия — комбинированная липемия, вызванная жирами и углеводами. Часто сочетается с сахарным диабетом.

Далее по теме: