Этиология и патогенез (болезнь Ниманна-Пика)

Болезнь Ниманна-Пика характеризуется наследственным нарушением обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление фосфолипида сфингомиелина в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной сисхеме. Первичным биохимическим дефектом при болезни Ниманна-Пика является утрата активности энзима сфингомиелиназы. При этом в состав сфингомиелина включаются жирные кислоты, в норме отсутствующие, что приводит к нарушению процессов распада и избыточному накоплению сфингомиелина в клетках.

При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов накапливается большое количество сфингомиелина. В костном мозге появляются многоядерные макрофаги — клетки Пика.

Болезнь Тей-Сакса (амавротическая идиотия) — врожденное заболевание. В его основе лежит накопление липидов в центральной нервной системе. Развивается распад глиозных клеток в центральной нервной системе.

---

• Определение
• Этиология и патогенез
• Этиология и патогенез (ганглиозидозы)
• Этиология и патогенез (болезнь Фабри)
• Этиология и патогенез (плазматический липоидоз)
• Клиническая картина (болезнь Гоше)
• Клиническая картина (болезнь Ниманна-Пика)
• Клиническая картина (болезнь Тей-Сакса)
• Клиническая картина (плазматический липоидоз)
• Осложнения