Клиническая картина зависит от типа нарушения. Наследственная недостаточность липопротеидного фермента с повышением содержания в крови триглицеридов обычно проявляется ксантоматозом уже в детском возрасте. На коже спины, ягодиц, разгибательных поверхностях конечностей, слизистых оболочках (губы, мягкое и твердое небо) у детей отмечаются мелкоузелковые высыпания, появлению которых в ряде случаев может предшествовать зуд.
Эти высыпания непостоянны и зависят от уровня триглицеридов в крови: при высоком их уровне ксантомы проявляются на коже, при снижении уровня триглицеридов — исчезают. Клинически помимо ксантом отмечается увеличение печени и селезенки.
Как правило, их возникновение отмечается у лиц старше 20 лет. Помимо сухожильных, определяются и кожные ксантомы — плоские и бугорчатые. Плоские ксантомы представляют собой желтовато-оранжевого цвета округлые бляшки, слегка возвышающиеся над поверхностью кожи.
Бугорчатые ксантомы — более крупные узловые образования того же цвета с неровной, бугристой поверхностью. Ксантомы могут располагаться изолированно или группами, преимущественно на разгибательной поверхности рук (особенно на локтевых суставах), ягодицах, реже — на спине и ногах. После появления они остаются на всю жизнь, постепенно увеличиваясь в размерах и количестве.
При накоплении в крови липопротеидов, холестерина и триглицеридов часто встречаются плоские ксантомы на ладонях (иногда могут отмечаться и эруптивные, а также эруптивно-бугорчатые ксантомы кожи, сухожильные ксантомы).
Одной из форм ксантоматоза, особенно часто встречающейся среди лиц пожилого возраста, являются ксантелазмы век. Они представляют собой плоские ксантомы, расположенные на коже век. Другим проявлением может быть липоидная дуга роговицы.
Диагностика при типичных формах ксантоматоза не представляет затруднений.
Необходим комплекс исследований, направленных на обнаружение его причины:
-
клинический и биохимический анализ крови;
-
изучение наследственности и пр.