Диагностика выраженных форм гипотиреоза, тем более у лиц, перенесших операции на щитовидной железе, получавших лечение радиоактивным йодом, не вызывает особых затруднений. Сложнее выявление легких форм со скудной, не всегда типичной клинической симптоматикой, особенно у больных пожилого возраста, где легко заподозрить сердечно-сосудистую недостаточность, заболевания почек и др.
У молодых и среднего возраста женщин ряд сходных с гипотиреозом симтомов наблюдается при синдроме "идиопатических" отеков. Диагноз первичного гипотиреоза уточняется рядом диагностических лабораторных исследований. Функциональная недостаточность щитовидной железы характеризуется снижением йода, связанного с белком. В последние годы появилась возможность прямого определения в крови тиреотропного гормона, а также ТЗ, Т4; радиоиммунным методом с использованием коммерческих наборов. Наибольшую диагностическую ценность при гипотиреозе имеет определение тиреотропного гормона, уровень которого значительно возрастает, и вычисление индекса свободного тироксина.
При вторичном гипотиреозе содержание йодсвязывающего белка снижено, однако результаты пробы с внутримышечным введением тиреотропного гормона показывают, что они в отличие от первичного гипотиреоза увеличиваются. Исходное содержание данного гормона снижено, а при пробе с ним у больных с гипофизарным происхождением заболевания эффекта не наблюдается.
Для практических целей используются такие дополнительные методы, как определение времени ахиллова рефлекса, холестерина, и липопротеидов крови, электрокардиографическое исследование.