Этиология и патогенез
Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени по типу цирроза и деструктивными (разрушительными) процессами в головном мозге.
Причина накопления меди остается неизвестной. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно. Болезнь встречается редко — 30 случаев на 1 млн.
В сыворотке крови больных снижено содержание вещества, связывающего медь, и значительно усилено поглощение меди в кишечнике.
Вследствие этого происходит повышенное отложение меди:
-
в печени (что ведет к развитию цирроза);
-
нервных узлах нервной системы (вызывая их токсическое поражение);
-
в коже;
-
по периферии роговицы и в других тканях.
В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.
