В типичных случаях диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и подтверждается пункционной биопсией печени или кожи, повышенным содержанием железа в сыворотке крови (более 37 мкмоль/л).
В образцах ткани кожи — избыточное отложение меланина.
В образцах ткани печени:
-
отложение гемосидерина;
-
липофусцина;
-
картина микронодулярного цирроза печени.
Содержание железа в печени при первичном гемохроматозе увеличивается по сравнению с нормой почти в 40 раз, при вторичном в 3-5 раз. Характерна положительная десфералевая проба, которая основана на способности десфераля связывать железо ферритина и гимосидерина и выводить его из организма. Проба считается положительной, если после внутримышечного введения 0,5-1 г десфераля в сутки с мочой выделяется более 2 мг железа.
При стернальной пункции в пунктате выявляется высокое содержание железа. Изменение ферментов печени зависит от объема поражения печени.
Дифференциальный диагноз проводится в первую очередь с циррозом печени (основное значение имеет пункционная биопсия), реже — с сахарным диабетом.