Этиология и патогенез
Гемофилия является одной из классических форм геморрагических диатезов, обусловлена дефицитом одного из факторов свертываемости — VIII, IX или XI. Известна с древнейших времен.
Гемофилия представляет собой генетическое заболевание, сцепленное с полом. Ген, ответственный за синтез VIII и IX факторов, локализуется в Y-хромосоме, вследствие чего гемофилией заболевают почти исключительно мужчины. Заболевание гемофилией женщины возможно при браке между больным гемофилией и женщиной-носителем.
Основной механизм кровоточивости при гемофилии заключается в нарушении внутреннего механизма свертывания вследствие дефицита или VI-II или IX фактора. Заболевание, связанное с недостатком VIII фактора, обозначают как гемофилию А, с дефицитом IX фактора- как гемофилию В. Частота гемофилии А составляет 85-90%, а гемофилии В — 10-15%. Известна также гемофилия С, связанная с дефицитом XI фактора.
