Клиническая картина и диагностика
Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 1-2 лет.
Отмечаются:
- задержка роста;
- деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические «браслеты» на руках);
- мышечная гипотония.
Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным витамин-В-дефицитным рахитом, но отличается от него тем, что при данном заболевании нет признаков интоксикации, а общее состояние больного удовлетворительное.
В отличие от рахита процессы остеомаляции (рассасывания кости) и остеоидной гиперплазии (разрастания кости) выражены преимущественно в костях нижних конечностей (деформация коленных и голеностопных суставов). Без лечения болезнь прогрессирует.
Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, что и при рахите, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей.
Структура губчатого вещества кости грубоволокнистая.
Аналогичные изменения костей обнаруживаются у одного из родителей. Содержание фосфора в крови больных снижено, уровень кальция не изменен. С мочой фосфатов выделяется в 4-5 раз выше нормы.
Диагноз ставят на основании:
- клинической картины;
- лабораторных данных;
- рентгенологических исследований костей.
В норме содержание неорганического фосфата в сыворотке крови составляет 2-7 мг на 100 мл. Активность щелочной фосфатазы в 2-4 раза превышает нормальные показатели. На рентгенограмме определяются поражение метафизов и признаки остеомаляции. Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и рахитоподобными заболеваниями.
