Фосфат-диабет (гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфата в почечных канальцах, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.
Заболевание передается по доминантному типу, сцепленному с полом. При фосфат-диабете нарушены энзиматические (ферментные) процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции при снижении чувствительности эпителия кишечника к действию этих метаболитов (продуктов обмена).
Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — детям обоих полов.
Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах верхних почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (гормону околощитовидных желез), а также к синтезу метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием. Повышенное выделение фосфора с мочой приводит к гипофосфатемии (пониженному содержанию фосфатов в крови), повышению активности щелочной фосфатазы, нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.
Исследования костной ткани отмечают нарушение структуры гаверсовых каналов (каналов костной ткани) и трабекул. Зоны усиленного образования остеоидной (костной) ткани чередуются с участками остеопороза.