Лечение и профилактика
Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что предполагает нормальное нервно-психическое развитие.
Исключается молоко и др. продукты животного происхождения. Назначаются белковые гидролизаты (цимогрин, лефанолак, берлофен, гипофенат и др.), которые дают с соками, пюре, супами. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь его снижения до 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения показано на протяжении первых 2-3 лет жизни.
Специальное наблюдение за «семьями риска»: новорожденным этих семей проводят биохимическое исследование, а при показаниях — раннее лечение. Массовый скрининг также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.