Признаки фенилкетонурии обнаруживаются в первые месяцы жизни.
Дети отстают в физическом и психическом развитии, отмечается:
- вялость;
- сонливость;
- раздражительность;
- плаксивость.
По мере роста ребенка и прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки. Повышается тонус отдельных групп мышц, конечностей, дрожание рук, атаксия. Наблюдается пониженное артериальное давление. При отсутствии лечения развивается глубокая олигофрения и глубокая психическая инвалидность.