Клиническая картина болезни Фейрбанка проявляется тогда, когда ребенок начинает ходить. Возникают жалобы на быструю утомляемость, боли в суставах и нижних конечностях, хромоту и нарушение походки. К 7 годам отмечается низкий рост за счет укорочения нижних конечностей, варусные или вальгусные (О- или Х-образные) деформации в коленных или голеностопных суставах, сгибательные контрактуры (тугоподвижность) в суставах верхних и нижних конечностей.
С увеличением нагрузки на эпифизы нарастают дистрофические изменения хряща, что приводит к:
- болевому синдрому;
- ограничению функций в пораженных суставах;
- атрофии мышц;
- перекосу таза;
- искривлению позвоночника.
На рентгенограмме определяются типичные изменения в тазобедренных и коленных суставах. Эпифизы костей уменьшены в размерах, нижние концы диафизов бедренных костей уплощены, межмыщелковая ямка плоская.
Диагноз ставится на основании характерных клинических данных и картины типичных рентгенологических изменений.
Дифференциальный диагноз следует проводить с:
- болезнью Моркио;
- остеохондропатией головки бедренной кости;
- ахондроплазией;
- остеопойкилией (пятнистой множественной остеопатией).