Наблюдается в равной степени у юношей и девушек в возрасте 12-23 лет, преимущественно в 15-18 лет. Характерны высокорослость, чаще у юношей (иногда субгигантизм).
На коже груди, живота, бедер, плеч — множественные розовые или красные полосы растяжения, чаще короткие, поверхностные. Половое развитие может быть нормальным, ускоренным или замедленным. Увеличение молочных желез (гинекомастия) у юношей и нарушение менструального цикла у девушек. Нередко отмечается преходящее увеличение артериального давления (чаще у юношей). Ожирение II-III степени, равномерное.
На рентгенограммах черепа — признаки увеличения внутричерепного давления, участки обызвествления твердой мозговой оболочки в области турецкого седла.
На ЭЭГ — признаки нарушения функции неспецифических структур среднего мозга и диэнцефальной области. У части больных нарушена устойчивость к глюкозе, повышена функция коры надпочечников, имеется повышенная продукция инсулина. Течение синдрома обычно доброкачественное.