При наследственном микросфероцитозе в периферической крови увеличено число клеток предшественников эритроцитов до 10%, иногда до 50-60%. В мазке крови — аномальные эритроциты в виде маленьких клеток с интенсивной окраской без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. Среднее число их — 20-30%. Характерно развитие спонтанного разрушения эритроцитов после двухсуточной инкубации, снижение их устойчивости, возрастание интенсивности кроветворения в 10-15 раз. Биохимический анализ крови: билирубинемия за счет связанного билирубина. Наблюдается усиленное выделение желчных пигментов.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: общий анализ крови — нормохромная, затем гипохромная анемия, уровень сывороточного железа снижен, свободного гемоглобина — повышен.
Биохимия крови: повышенный уровень билирубина преимущественно за счет свободной фракции. В моче — появление гемоглобина и гемосидерина. Миелограмма: увеличение количества эритро- и нормобластов. Тест Хэма положительный, проба Кумбса отрицательная.
При ферментопатиях диагностика во многих случаях сложна. Существуют экспресс-методы для определения активности лишь некоторых ферментов эритроцитов. Ориентировочное значение имеет метод определения телец Гейнца.
Общий анализ крови: уровень гемоглобина и эритроцитов может быть нормальным либо имеет место выраженная анемия. Цветовой показатель близок к единице. Характерны изменения количества и размера кровяных клеток. Типична та или иная форма ретикулоцитоза.
При пшлассемии в крови снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина. Цветовой показатель 0,5 и менее. Среди эритроцитов встречаются мишеневидные. Отмечаются микроцитоз, ретикулоцитоз, повышенный или нормальный уровень сывороточного железа, В цитоплазме эритроцитов — зернистость.
При серповидноклеточной анемии в мазках крови отмечаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты, зернистость эритроцитов, повышение уровня ретикулоцитов.
Серповидность может быть выявлена в пробе с метабисульфитом натрия или после наложения жгута на основание пальца. В моче определяется гемосидерин.
В случае гемолитической болезни новорожденных диагностика основывается на данных клиники, исследовании антигенной принадлежности эритроцитов матери и плода. При желтушной форме в крови выявляются выраженная анемия, ретикулоцитоз, эритро- и нормобластоз.
Повышение уровня билирубина за счет непрямой фракции от 100 до 342 мкмоль/л, в дальнейшем присоединяется и прямая фракция. При анемической форме повышение уровня билирубина умеренное, в анализе крови — анемия, ретикулоцитоз, нормобластоз.
В диагностике аутоиммунных гемолитических анемий используют серологические реакции (прямая и непрямая пробы Кумбса, сахарная проба, хранение сыворотки и донорских эритроцитов при различных температурных условиях). В крови отмечаются признаки анемии, ретикулоцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз. Биохимия крови: повышение уровня билирубина за счет связанной фракции. В моче — желчные пигменты.