При наследственной форме диагностика основывается на клинических симптомах и устойчивости больного к терапии. Показатели крови такие же, как при железодефицитной анемии, однако уровень сывороточного железа повышен.
Для хронической интоксикации свинцом типичны мишеневидные эритроциты, высокое содержание сывороточного железа, повышенное разрушение эритроцитов с выделением их в плазму крови, боли в животе, симптомы полиневрита. Характерным признаком является увеличение в моче аминокислоты при отсутствии или небольшом увеличении содержания белков. Наиболее показательно определение свинца в моче после введения комплексона.
При В12-дефицитной анемии в общем анализе крови наблюдаются гиперхромная (или нормохромная) анемия, резко выраженные нарушения клеточного состава крови. Количество ретикулоцитов чаще снижено, отмечаются снижение содержания лейкоцитов, иногда тромбоцитов. Характерны деформации нейтрофилов, гигантизм клеток белого и красного ряда. В биохимическом анализе крови повышен уровень билирубина. Основное значение в постановке диагноза принадлежит исследованию костного мозга. В мазке обнаруживается увеличение количества клеток красной крови за счет мегалобластов (иногда до 80-90%) различной степени зрелости. Пункцию костного мозга следует делать до назначения витамина В12, так как мегалобласты могут исчезнуть из костного мозга уже после первых его инъекций.
При фолиеводефицитной анемии состав крови и костного мозга такой же, как при В12-дефицитной анемии.