Спинальные амиотрофий характеризуются прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением нервных клеток спинного мозга. К этой группе относят болезнь Верднига-Гоффмана, доброкачественную спинальную амиотрофию Кугельберга-Веландер, болезнь Арана-Дюшена и ряд более редких форм. Для всех форм спинальных амиотрофий характерны сходные симптомы. Клинически это выражается в том, что постепенно развиваются вялые периферические параличи и атрофия мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и тазовые функции не страдают.
Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига-Гоффманна (син. семейная спинальная амиотрофия детского возраста) характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц преимущественно туловища и близких к нему отделов конечностей. Среди родителей больных отмечен высокий процент кровного родства. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания.
Врожденная форма развивается в первые месяцы жизни ребенка. Отмечаются вялые парезы, распространенное снижение мышечного тонуса, сухожильные рефлексы отсутствуют. Возможно сочетание с различными пороками развития. Течение прогрессирующее, основная причина смерти — дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность из-за слабости дыхательных мышц и нарушений в коре головного мозга.
Ранняя детская форма развивается обычно в интервале от 6 месяцев до 1 года. Первыми поражаются мышцы туловища и ног, позднее в процесс вовлекаются все мышечные группы, включая мышцы, иннервируемые черепными нервами. Ребенок перестает опираться на ножки, утрачивает способность сидеть, захватывать игрушки. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов. Характерны подергивания мышц, особенно мышц языка. В поздней стадии болезни развиваются полная мышечная гипотония и бульварный паралич. Дети доживают до 14-15 лет.
Поздняя форма заболевания характеризуется постепенным началом в возрасте 1,5- 2,5 года. В движениях и походке ребенка нарастает неуверенность, дети часто падают. Затем присоединяются вялые параличи и атрофии мышц близких к туловищу (проксимальных) отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Помимо подергивания мышц языка отмечается снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется дисфагия. Двигательные навыки медленно исчезают, и к 10- 12 годам дети перестают передвигаться и обслуживать себя. При поздней форме они доживают до 20-30 лет.
Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (син. псевдомиопатическая, или юношеская, амиотрофия, амиотрофия спинальная прогрессирующая ювенильная) характеризуется медленно прогрессирующим течением с развитием слабости, атрофии, подергиваний мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Ряд авторов рассматривает заболевание как доброкачественный вариант болезни Верднига-Гоффманна.
Заболевание может начаться в возрасте от 3 до 17 лет. Атрофические парезы и подергивания мышц появляются в преимущественно проксимальных отделах конечностей. Нередко у больных отмечается избыточное развитие подкожно-жировой клетчатки, маскирующей развитие атрофии и подергивания мышц. Постепенно процесс распространяется, но больные на протяжении многих лет (вплоть до старческого возраста) могут сохранять способность к самостоятельному передвижению. Болезнь Арана-Дюшена (спинальная амиотрофия взрослых) начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно возникает прогрессирующая атрофия мышц дистальных (удаленных от туловища) отделов конечностей (преимущественно кистей).
Далее в процесс могут вовлекаться и проксимальные отделы конечностей, мышцы тазового и плечевого пояса. В пораженных мышцах отмечаются подергивание, в мышцах языка — дрожание. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии. Ряд авторов не признают болезнь Арана-Дюшена спинальной амиотрофией.