Диагностика первичного амилоидоза сложна и требует использования всех возможных методов. Вторичный амилоидоз органов распознается несколько легче, поскольку известно заболевание, способное привести к его развитию.
Специфических лабораторных изменений при амилоидозе нет. Однако для больных характерно наличие значительно повышенной СОЭ (50-70 мм/ч) и анемии (в ряде случаев отмечаются тромбоцитоз, гиперфибриногенемия). Применяют также специальные пробы на амилоид (с конгорот, метиленовой синью, которые в норме изменяют окраску мочи, тогда как у больных они фиксируются амилоидом и выводятся с мочой в минимальных количествах), и электрофоретическое исследование белков мочи.
При амилоидозе сердца на ЭКГ регистрируется низкий вольтаж комплекса QRS. При проведении эхокардиографии отмечается сочетание повышенной эхогенности (проницаемости) миокарда и утолщения стенок предсердий, что в 60-90% случаев указывает на амилоидоз.
В протеинурической стадии амилоидоза почек выявляется незначительное количество белка в моче и периодическое появление эритроцитов, которое иногда обнаруживается лишь при исследовании осадка мочи по методу Каковского-Аддиса. Кроме того, в моче определяются единичные цилиндры (гиалиновые, зернистые, восковидные) и лейкоциты. В ряде случаев незначительно снижаются почечный кровоток и фильтрация.
В нефротической стадии нарастает количество альбумина, среди белков мочи преобладают глобулины, особенно их крупные частицы. Отмечается высокое содержание гаммагликопротеидов и альфа-липопротеидов в моче. В осадке мочи обнаруживают небольшое количество эритроцитов, цилиндров и нередко лейкоцитов. Наблюдается снижение уровня белков крови с нарушением их соотношения (альбуминоглобулиновый коэффициент уменьшается до 1,0 и ниже), среди глобулинов преобладают альфа-2 и гамма-фракции. Может наблюдаться повышенный уровень холестерина крови. Иногда в крови обнаруживается умеренное повышение содержания креатинина, мочевины и остаточного азота. Могут наблюдаться небольшие изменения глазного дна. Большое значение в диагностике принадлежит биопсии почек. Кроме того, уточнить диагноз помогают результаты рентгенологических и радиоиндикационных методов исследования.
При амилоидозе печени лабораторное исследование выявляет характерные белковые сдвиги, особенно альфа-2-глобулинемию, иммунные нарушения, часто повышена активность щелочной фосфатазы сыворотки, другие функциональные пробы мало изменены. Наибольшее диагностическое значение имеет пункционная биопсия печени.