Определенные сведения из анамнеза жизни больного могут указывать, что рецидивирующий ангионевротический отек носит наследственный характер. От 75 до 85 % больных с наследственным ангионевротическим отеком (НАНО) указывают на наличие подобных приступов у родственников. Приступы ангионевротического отека характеризуются отсутствием волдырей и зуда, сопутствующих идиопатическому ангионевротическому отеку. При НАНО приступы ангионевротического отека часто провоцируются травмой или хирургическим вмешательством. Выраженная стриктура верхних дыхательных путей наблюдается почти исключительно при НАНО и не характерна для обычного идиопатического ангионевротического отека.
Частое явление при НАНО — приступы острой боли в животе, обусловленные отеком стенки кишки. Кроме того, тяжесть приступа НАНО обычно возрастает в течение нескольких дней, и они плохо купируются антигистаминными препаратами или адреналином.
Почему дефицит С1-эстеразы не учитывается при дифференциальной диагностике хронической крапивницы?
В основе НАНО лежит наследственный дефицит ингибитора С1-эстеразы. У пациентов отмечаются рецидивирующие приступы ангионевротического отека без зуда, но при отсутствии крапивницы. Таким образом, НАНО никогда не является частью дифференциальной диагностики крапивницы.
Наличие НАНО определяется скрининговым лабораторным тестом на С4 в сыворотке крови. Содержание С2 в промежутке между приступами находится в пределах нормы. У 15—20 % больных ингибитор С1-эстеразы может быть в пределах нормы, однако не функционировать, и стандартное иммунологическое исследование не выявит этих больных. Необходимое функциональное исследование не всегда доступно, и, кроме того, оно дороже, чем определение уровня С4.
Какому методу лечения отдать предпочтение при НАНО?
НАНО наследуется по аутосомно-доминантному типу. Андрогены со слабым маскулинизирующим эффектом, такие, как даназол или станозолол, стимулируют синтез нормального ингибитора С1-эстеразы в печени таких больных. Пациенты с нефункционирующим ингибитором С1-эстеразы также поддаются лечению, поскольку у них имеется один нормальный ген.
Эффективным профилактическим мероприятием для предотвращения приступа НАНО, который может быть спровоцирован хирургическим вмешательством, является назначение эпсилон-аминокапроновой кислоты (15 г в день в течение 2—3 дней) или введение перед операцией [2—3 единиц 450 мл X 2 (3)] свежезамороженной плазмы для восстановления нормального уровня ингибитора С1-эстеразы.
У пациента 60 лет возникли новые приступы ангионевротического отека без зуда и отмечается понижение уровня С4.
Какое заболевание надо предполагать в первую очередь?
Приобретенный дефицит ингибитора С1-эстеразы. Данное состояние обычно отмечается у больных лимфомами, в крови которых циркулирует IgM с низким молекулярным весом, а также снижен уровень ингибитора С1-эстеразы и малы уровни С1-С4. Механизм активации С1 осуществляется путем реакции с иммунным комплексом или связывания С1 с антиидиотипическим антителом, прикрепленным к иммуноглобулину на поверхности клетки опухоли. Приобретенный дефицит С1-эстеразы также был отмечен при заболеваниях соединительной ткани (системная красная волчанка), карциноме и наличии IgG-антител против ингибитора С1-эстеразы. В последнем случае уровни С1 — в пределах нормы.
Лечение андрогенами может быть успешным у пациентов с приобретенным дефицитом ингибитора С1-эстеразы за счет увеличения его продукции печенью