Нейрофиброматоз (наиболее частые изменения скелета при НФ-1)

Как часто отмечается ослабление умственной деятельности при НФ-1?

Около 30 % больных страдают незначительными нарушениями интеллекта или имеют трудности в обучении, 3 % больных страдает умеренной или выраженной задержкой умственного развития.

Какие еще опухоли, кроме локализованных в ЦНС, встречаются при НФ-1?

Наиболее распространенная опухоль — нейрофибросаркома (3—6 %), которая развивается обычно в подкожной клетчатке, или плексиформная нейрофиброма. Кроме того, встречаются феохромоцитома (1 %), лейкемия, опухоль Вильмса и рабдомиосаркома.

Как часто и какое обследование должны проходить больные НФ-1? Что оно включает?

Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых — ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии вследствие реноваскулярного стеноза или феохромоцитомы). Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза, преждевременного созревания или гипогонадизма. Необходимость проведения лабораторных обследований зависит от клинических признаков. Акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия, остеомаляция и гиперпаратиреоидизм также наблюдаются при НФ-1. Магнитно-резонансное исследование с контрастированием гадолинием наиболее информативно в определении внутричерепных или спинальных поражений. Может также наблюдаться выраженный зуд, обусловленный большим количеством тучных клеток в опухолях. В этих случаях назначают кетотифен, блокирующий выход гистамина из тучных клеток.

Наиболее частые изменения скелета при НФ-1