Нейрофиброматоз (периферические нейрофибромы)

Что такое симптом Кроува (Crowe)? Когда он появляется?

Симптом Кроува (Crowe) — диффузная пигментация (по типу веснушек) подмышечных областей или крупных складок. Он встречается у 70 % больных НФ-1, как правило, в среднем детском возрасте.

Когда появляются периферические нейрофибромы у больных НФ-1?

Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте. Они представлены мягкими розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются. Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.

Что такое плексиформная нейрофиброма?

Это диффузная удлиненная нейрофиброма, встречающаяся по ходу нервов, как правило, тройничного или верхних цервикальных нервов. Данное поражение, а также гипертрофия кожи, гиперпигментация, гипертрихоз приводят к выраженным косметическим дефектам.

Что такое узелки Лиша?

Меланоцитная гамартома радужной оболочки. В случае множественных узелков этот симптом патогномоничен для НФ-1 и наблюдается у более чем 90 % больных на втором десятилетии жизни.

Какие опухоли ЦНС наиболее часты при НФ-1?

Глиома зрительного нерва, а также астроцитомы, шванномы, неопухолевые гамартомы. Эпилепсия встречается у 7,5 % больных.

Далее по теме: