Диагноз НФ-1 устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, подтверждаемой в сомнительных случаях данными рентгенологического и морфологического исследований. Дифференциальную диагностику проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом.
Диагноз может быть поставлен на основании 2 и более следующих критериев:
-
6 или более «кофейных» пятен диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
-
2 или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
-
гиперпигментация (веснушки) подмышечных или паховых областей;
-
два или более узелка Лиша;
-
глиома зрительного нерва;
-
различные костные изменения, такие, как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
-
наличие НФ-1 у прямых родственников.
Наследуется НФ-1 по аутосомно-доминантному типу. В 50 % случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.
Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при НФ-1?
Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.