Нейрофиброматоз (диагностика)

Диагноз НФ-1 устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, подтверждаемой в сомнительных случаях данными рентгенологического и морфологического исследований. Дифференциальную диагностику проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом.

Диагноз может быть поставлен на основании 2 и более следующих критериев:

• 6 или более «кофейных» пятен диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;

• 2 или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;

• гиперпигментация (веснушки) подмышечных или паховых областей;

• два или более узелка Лиша;

• глиома зрительного нерва;

• различные костные изменения, такие, как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;

• наличие НФ-1 у прямых родственников.

Наследуется НФ-1 по аутосомно-доминантному типу. В 50 % случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.

Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при НФ-1?

Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.

• Наследственные заболевания кожи
• Эпидермолиз буллезный
• Нейрофиброматоз
• Нейрофиброматоз (периферические нейрофибромы)
• Нейрофиброматоз (наиболее частые изменения скелета при НФ-1)
• Нейрофиброматоз (основные диагностические критерии НФ-2)
• Панникулиты
• Панникулиты (узловатая эритема)
• Панникулиты (нодулярный васкулит)
• Панникулиты (люпус-панникулит)