Эпидермолиз буллезный

Эпидермолиз буллезный (врожденный буллезный эпидермолиз, врожденная буллезная дистрофия) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи, характеризующееся возникновением пузырей в местах, чаще подвергающихся давлению и трению.

Различают две его основные формы:

дистрофическую;
простую.

Простая форма отмечается чаще и наследуется по аутосомно-доминантному типу, дистрофическая форма может иметь аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования.

При дистрофической форме заболевания пузыри располагаются преимущественно между эпидермисом и дермой (субэпидермально), при простой форме — внутриэпидермально в мальпигиевом слое эпидермиса, реже — в роговом.

При обеих формах в верхней части дермы кровеносные, и лимфатические сосуды расширены, отмечаются отечность ткани и диффузный, преимущественно лимфоцитарный, инфильтрат разной интенсивности.

Обе формы заболевания начинаются обычно после рождения и выраженного развития достигают, когда ребенок начинает ползать и ходить. Пузыри разной величины появляются на внешне неизмененной коже, главным образом — на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области суставов, а также на кистях, стопах, шее, пояснице. Они наполнены прозрачным или геморрагическим содержимым. Через несколько дней пузырьки вскрываются, образуя эрозии, или ссыхаются в корки.

При простой форме буллезного эпидермолиза эрозии на местах пузырей быстро эпителизируются. Обычно к периоду полового созревания процесс затихает.

Абортивной разновидностью простой формы является эпидермолиз буллезный Вебера—Коккейна, характеризующийся поражением только стоп (иногда кистей), рецидивирующий в теплое время года и сопровождающийся местным гипергидрозом.

При дистрофической форме, которая протекает очень тяжело, после отпадения корок на месте ссохшихся пузырей остаются атрофические рубцы, на фоне которых развиваются эпидермальные кисты. Наблюдается дистрофия ногтей, возможны сращения пальцев, резорбция костной ткани отдельных фаланг, деформация кистей и стоп, иногда в сочетании с дистрофией зубов и волос. Примерно у половины больных пузыри возникают на слизистой оболочке полости рта, особенно на языке. На этих местах формируются грубые деформирующие рубцы, на которых вновь могут возникать пузыри. Наиболее активно процесс протекает в раннем детском возрасте и в возрасте 12—15 лет.

Разновидностью дистрофического буллезного эпидермолиза является альбопапулезный эпидермолиз, проявляющийся своеобразными белыми уртикароподобными рубцами на месте бывших пузырей.

Редкой разновидностью дистрофической формы является язвенно-вегетирующий эпидермолиз, при котором на месте пузырей появляются стойкие изъязвления с вегетациями.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, подтвержденной в сомнительных случаях данными гистологического исследования. Дифференциальную диагностику производят с различными формами буллезных дерматитов.

Лечение включает назначение витаминов А, С, Р, группы В, препаратов кальция, при тяжелых формах — кортикостероидов. Местное лечение — дезинфицирующие и эпителизирующие мази.

Прогноз, как правило, благоприятный. При дистрофической форме в тяжелых случаях может наступить инвалидность в связи с грубой деформацией кистей и стоп, резорбцией костной ткани фаланг, сращением пальцев.

Далее по теме: