Х-сцепленный ихтиоз
Развивается в течение первого года жизни, ладони и подошвы не вовлечены в процесс, на задней поверхности шеи появляются поражения в виде «грязных» чешуек, при гистологическом исследовании определяются нормальный зернистый слой и гиперкератоз. С возрастом течение заболевания ухудшается. На шее, лице и туловище образуются толстые коричневые чешуйки. У больных нередко выявляются гипогонадизм и помутнение роговицы.
Наследственные синдромы при ихтиозах
|
Синдром
|
Клинические признаки
|
Поражения кожи
|
| Точечная хондродисплазия(болезнь Конради-Хюнермана — хондродисрофия кальцифицирующая) CHILD-синдром | Точечная хондродисплазия, дефекты конечностей, катаракты, сердечно-сосудистаяи почечная патология, умственная отсталость. Гемидисплазия и дефекты конечностей с ясновыраженной демакационной линией | Гиперпиментация, ладонно-подошвенная кератодермия |
| Синдром Сьегрена-Ларссона | Спастичность, умственная отсталость, дегенеративные изменения сетчатки | Пластинчатое шелушение |
| Синдром Чанарина-Дофмана | Липидная дистрофия печени, миопатия, катаракты, глухота, дефекты ЦНС | ВИЗ |
| Синдром Нетертона | Атонический дерматит, катаракты, амиацидурия | Огибающий линейный ихтиоз,эритодермия |
| Рефсума болезнь | Мозжечковая атаксия, периферическая нейропатия, пигментный ренит | Подобно вульгарному ихтиозу |
| Синдром Руда (олигофрения ксеродермическая) | Гипогонадизм, умственная отсталость, припадки, маленький рост, полинеропатия | Подобно вульгарному ихтиозу |
| Недостаточность сульфатазы | Лейкодистрофия метахроматидная, гепатоспленомегалия | Подобно Х-сцепленномуихтиозу |
| Трихотиодистрофия | Повышенная фоточувствительность, ихтиоз,повышенная ломкость волос, ухудшение интеллектуальных способностей, снижение фертильности, малнький рост | ВИЗ |
Вульгарный ихтиоз и Х-сцепленный ихтиоз обычно проявляются в младенчестве или детстве, большинство других ихтиозов наблюдаются уже при рождении. Их клиническая картина различна.
«Глянцевый» ребенок — одно из тяжелых проявлений заболевания. У детей с ВИЗ на фоне диффузной красноты отмечаются тонкие светлые чешуйки. Эпидермолитический гиперкератоз характеризуется обширными эрозиями и пузырями (его устаревшее название — буллезная ВИЗ), в дальнейшем развивается гиперкератоз.
Наиболее тяжелое поражение — так называемый плод арлекина, при котором отмечаются мощные гиперкератотические наслоения, деформация конечностей, недоразвитие ушей, эктропион и эклабиум. Такие дети редко живут более одной недели.
«Глянцевый» ребенок — это новорожденный, кожа которого напоминает печеное яблоко с блестящей плотной мембраноподобной поверхностью. Этим термином описывается фенотип, встречающийся при нескольких формах ихтиоза. Наиболее часто обнаруживается при ВИЗ, однако может наблюдаться при пластинчатом ихтиозе, синдроме Нетертона, синдроме Конради.
У таких детей повышен риск развития инфекции и нарушения водно-электролитного баланса вследствие образования трещин кожи и ослабления ее барьерной функции. Лечение включает постоянное пребывание в условиях высокой влажности, что позволяет постепенно размягчить поверхность кожи. Механическое удаление чешуек не рекомендуется.
Широко доступные лабораторные тесты для диагностики ихтиозов отсутствуют. Вульгарный ихтиоз диагностируется только клинически. В культуре кератиноцитов выявляется отсутствие или уменьшение филаггрина в кератогиалиновых гранулах, но этот тест доступен не везде. Х-сцепленный ихтиоз обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы. Фермент может быть определен в культуре кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов или в чешуйках.
Низкой активности холестеринсульфатазы в крови соответствует высокая подвижность при электроферезе липопротеидов низкой плотности. Некоторые редкие ихтиозиформные синдромы связаны с дефицитом ферментов, которые удается определить в культуре клеток. Например, при синдроме Конради—Хюнерманна отмечается дефицит энзимов пероксисом, при болезни Рефсума — a-фитанилоксидазы, при синдроме Сьегрена—Ларссона — недостаточность адениндинуклеотидоксидоредуктазы. При синдроме Чанарина—Дорфмана нарушается метаболизм жирных кислот в полиморфноядерных клетках и моноцитах периферической крови.
Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19-й и 21-й неделей, может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели. Это соответствует таким заболеваниям, как пластинчатый ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, синдром Сьегрена—Ларссона и плод арлекина. При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность наблюдается при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Сьегрена—Ларссона и болезни Рефсума.