Для цитологической картины костно-мозгового пунктата характерно присутствие так называемых миеломных клеток, отличающихся большим многообразием структурных особенностей в зависимости от степени аплазии. Наиболее специфичны для миеломной болезни атипические клетки типа плазмобластов. Это большей частью крупные клетки (20—30 мкм) с базофильной цитоплазмой (темно-синего, голубого или светло-фиолетового цвета) и ядрами, содержащими одну или несколько нуклеол, встречаются клетки с множественными ядрами. В цитоплазме имеются вакуоли, которые могут заполнять ее целиком. От этих клеток наблюдаются переходы к менее крупным, но более зрелым формам и типичным плазматическим клеткам (всего менее 15%). Выделяют солитарные плазмоциты, множественно-опухолевые, диффузные и диффузно-узловые формы. От степени распространенности процесса зависит и функциональное поражение ростков кроветворения.
В начальной стадии болезни изменения крови могут отсутствовать, но с генерализацией процесса развивается прогрессирующая анемия нормохромного типа.
Другой классический симтом миеломной болезни — резкое и стабильное увеличение скорости оседания эритроцитов, достигающее иногда 80—90 мм/ч. Количество лейкоцитов и лейкоцитарная формула весьма варьируют, при развернутой картине заболевания, как правило, обнаруживают выраженную лейкопению (нейтропению), иногда в крови можно выявить миеломные клетки, особенно методом лейкоконцентрации.
Диагноз устанавливают на основании обнаружения высокого содержания плазматических (иногда атипичных) клеток в костном мозге (выше 15%), появления моноклонового иммуноглобулина в сыворотке крови (нередко и в моче) в виде узкой полосы на электрофореграмме (М-градиент), снижения уровня нормальных иммуноглобулинов. Для выявления PIg используют метод электрофореза сыворотки и концентрированной мочи в агаровом геле и ацетатцеллюлозе и метод радиальной иммунодиффузии в геле с антисыворотками к иммуноглобулинам. Электрофорез позволяет выявить М-градиент (полосу моноклонального белка в зоне миграции γ-, α2-глобулинов и снижение γ-фракции вне этой зоны).
Исследование сыворотки методом радиальной иммунодиффузии позволяет определить класс PIg, выявить и оценить степень дефицита NIg. При миеломе Бенс-Джонса (болезни легких цепей) PIg выявляются только в моче, при несекретируемой миеломе — только внутри опухолевых клеток (методом иммунофлюоресценции с моноспецифическими антисыворотками против легких и тяжелых цепей Ig).
Подозрительны следующие признаки: немотивированное нарастающее на протяжении ряда лет повышение скорости оседания эритроцитов (следствие избытка γ-глобулинов в крови), упорная протеинурия (не альбуминурия, а глобулинурия, устанавливаемая методом электрофореза мочи), проявление остеодеструктивных очагов, анемия, лейкоцито- и тромбоцитопения. Само по себе установление диагноза миеломной болезни не является показанием к цитостатической терапии, ее назначает специалист.