Нейрокожные заболевания

1. Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза? Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1, болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз 2 типа (центральный, или билатеральный слуховой нейрофиброматоз). НФ-1 встречается в 85-90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3 000 человек). НФ-2 генетически отличается от НФ-1 и определяется частотой 1 : 50 000. 2. Назовите основные диагностические критерии НФ-1. …

7. Что такое плексиформная нейрофиброма? Это диффузная удлиненная нейрофиброма, встречающаяся по ходу нервов, как правило, тройничного или верхних цервикальных нервов. Данное поражение, а также гипертрофия кожи, гиперпигментация, гипертрихоз приводят к выраженным косметическим дефектам. 8. Что такое узелки Лиша? Меланоцитная гамартома радужной оболочки. В случае множественных узелков этот симптом патогномоничен для НФ-1 и наблюдается у более …

13. Как часто и какое обследование должны проходить больные НФ-1? Что оно включает? Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых — ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии вследствие реноваскулярного стеноза или феохромоцитомы). Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза преждевременного созревания или гипогонадизма. Необходимость проведения лабораторных …

20. Туберозный склероз называют также epiloia. Что означает этот термин? Этот термин образован в результате соединения следующих аббревиатур: — epilepsy (эпилепсия); — low intelligence (низкий интеллект); — adenoma sebaceum (аденома себацеум). Триада туберозного склероза: — эпилепсия — 60%; — умственная отсталость — 40-60 %; — поражения кожи — 60-70 %. 21. По какому типу наследуется …

24. Аденома себацеум — некорректный термин. Как правильно называть поражения кожи лица при туберозном склерозе? Ангиофибромы. Поражения состоят из гиперпластических кровеносных сосудов и коллагена и не являются опухолью сальных желез. Ангиофибромы лица появляются в возрасте от 4 до 9 лет и увеличиваются в размерах и количестве в пубертатном периоде. Они представлены твердыми на ощупь красноватыми …

28. Что такое туберозные опухоли? Где они встречаются? Туберозные опухоли — картофелевидные узлы, развивающиеся вследствие пролиферации глии. Они встречаются в коре головного мозга, базальных ганглиях, стенках желудочков (субэпендимальные узлы); их количество и размеры влияют на степень тяжести припадков и умственной отсталости. Кортикальные туберозные опухоли часто имеют одинаковую плотность с нормальной мозговой тканью и лучше всего …

33. Назовите два главных компонента синдрома Стерджа-Вебера. Пятно цвета портвейна на лице и односторонний лептоменингеальный ангиоматоз. 34. Как наследуется синдром Стерджа-Вебера? Синдром не наследуется. Это спорадически возникающее нарушение развития лептоменингеальных сосудов, капилляров лица и, часто, сосудов глаз. 35. Какие осложнения наблюдаются при лептоменингеальном ангиоматозе? Нарушение образования сосудов мозговых оболочек осложняется кальцификацией менингеальной артерии, подлежащей коры …

38. Связана ли степень выраженности неврологических изменений с размером сосудистого невуса? Нет. Корреляция между распространенностью сосудистого невуса, лептоменингеальным ангиоматозом и степенью выраженности неврологических нарушений отсутствует. 39. Какие исследования подтверждают диагноз лептоменингеального ангиоматоза? Компьютерная томография с контрастным веществом или МРИ. В позднем детстве (средний возраст 7 лет) рентгенологическое исследование плоских костей черепа может выявить типичные двуконтурные …

43. По какому типу наследуется атаксия-телеангиэктазия? По аутосомно-рецессивному; генный дефект в зонах 22 и 23 на хромосоме 1 lq. 44. Каковы наиболее ранние клинические признаки атаксии-телеангиэктазии? Прогрессирующая церебральная атаксия, обусловленная дегенерацией клеток Пуркинье, — наиболее раннее клиническое проявление на 12-18 мес. жизни. Постепенно развиваются хореоатетоидные движения, гипотония, дизартрия, нарушения движения глазных яблок, снижение интеллекта. 45. …