Нарушения обмена гемсодержащих пигментов

Наследственная печеночная порфирия характеризуется индукцией и повышенной активностью печеночной АЛК-синтетазы. При острой интермиттирующей порфирии была выявлена сниженная активность уропорфирина I-синтетазы в печени и крови как у больных с симптоматической и бессимптомной формами заболевания, так и у носителей. Однако эти нарушения полностью не объясняют клинические проявления. В настоящее время внимание сконцентрировано на изучении печеночного микросомального цитохрома …

Гемохроматоз — одна из нескольких форм болезни накопления железа. Он характеризуется чрезмерным отложением во многих органах гемосидерина, комплекса окиси железа с белком, который в конечном счете вызывает нарушение структуры и функции печени, поджелудочной железы, сердца или гонад. Семейную форму этого заболевания называют первичным гемохроматозом; оно связано с повышенным поглощением железа в желудочно-кишечном тракте. Характер метаболического …

Клинические проявления. Несмотря на то что порфирий обычно генетически детерминированы и основные метаболические нарушения врожденные, при печеночных формах заболевания клинические симптомы редко проявляются до наступления полового созревания. Выделяют три группы клинических проявлений: кожные, органные и нервно-психические. Заболевание начинается незаметно, но если началось, болезнь обретает тенденцию к волнообразному течению. Острые проявления со стороны кожных покровов наблюдаются …

Перечень распознанных наследственных нарушений обмена веществ увеличивается отчасти вследствие клинической идентификации новых синдромов и описания биохимической природы метаболического блока, ответственного за эти состояния. Кроме того, по мере разработки новых биохимических методов многие нарушения, например фенилаланинемия и гликогенозы, ранее считавшиеся результатом одного ферментативного дефекта и характеризующиеся широким спектром клинических проявлений, в настоящее время подразделены на несколько …

Легкие приступы заболевания сопровождаются рвотой и запорами. Обычно отмечается диффузная чувствительность живота при пальпации, но ригидность и мышечные спазмы редки. Часты лейкоцитоз и лихорадочное состояние. Острые боли при порфирии часто путают с острыми болями при хирургических и гинекологических заболеваниях, а также с болями при истерии. При отсутствии других симптомов, характерных для этих заболеваний, тахикардия и …

Наследственные нарушения, поддающиеся лечению с помощью соответствующих диет, включают в себя такие заболевания, как галактоземия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, пропионикацид- и гомоцистинемия. Только введение больших количеств определенных витаминов может быть эффективно в отношении воздействия на ферментную недостаточность, поскольку мутантный фермент не может в течение длительного времени эффективно связываться с кофактором, полученным из витамина. …

Течение непредсказуемо, может отмечаться непостоянная слабость или паралич со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, а также болью и повышенной чувствительностью пораженных мышечных групп. Эти признаки характерны для пятнистой демиелинизации периферических нервов. Паралич мышц является угрожающим симптомом. Хирургическое вмешательство, обусловленное абдоминальными болями и болями в тазовой области, может быстро привести к развитию острого паралича и комы. …

Сообщалось о ряде частично успешных опытов, в которых очищенный фермент вводили непосредственно индивидууму, у которого он отсутствовал. В настоящее время можно диагностировать некоторые наследственные нарушения метаболизма in utero с помощью культуры клеток, полученных при амниоцентезе. Эти методы позволяют проводить пренатальную диагностику с последующим прерыванием беременности или, если возможно, проведением лечения беременной большими количествами необходимого витамина, …

Порфирию необходимо дифференцировать с эссенциальной гипертензией, гиперфункцией щитовидной железы, гинекологическими заболеваниями, сопровождающимися болью, истерией, психозами и всеми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости. Тем не менее диагноз таких хирургических заболеваний, как язвенная болезнь, заболевания желчного пузыря или аппендицит, нельзя ставить с уверенностью до получения результатов исследования по Hoesch на порфобилиноген. Удивительно часто больных порфирией ошибочно лечат …

Для постановки точного диагноза порфирии требуется исследование как мочи, так и кала, а при эритропоэтической протопорфирии — исследование крови. Для того чтобы определить тип наследования заболевания и выявить латентные формы, необходимо провести анализ экскретов больного и его родственников. При печеночной порфирии выделение пиррола у больных зависит от органной симптоматики. Выделение порфирина может быть увеличено в …