Нарушения обмена липидов

Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У некоторых больных отмечены типичные симптомы болезни Тея — Сакса. У них выявлено накопление GM2-ганглиозида, хотя активность гексозаминидазы была в пределах нормы. Это объяснялось тем, что у этих больных отсутствовал некаталитический …

Подтвердить диагноз можно данными, полученными при обследовании ферментов сыворотки, мочи, лейкоцитов и культивируемых фибробластов кожи, в которых отмечается недостаточность сульфатидсульфатазы или арилсульфатазы А (активность которых определяется при использовании искусственного субстрата). На основании данных исследования активности ферментов отдифференцировать три клинические формы МЛД невозможно. Результаты определения активности ферментов у членов семьи подтверждают аутосомно-рецессивный тип наследования. У некоторых …

Муколипидоз III, или псевдополидистрофия Гурлера, по-видимому, представляет собой легкую форму мукополидоза II. После возможной задержки раннего психомоторного развития у больных в возрасте 3 — 4 лет могут наступить прогрессирующая неподвижность суставов, задержка роста, легкие формы множественного дизостоза и гиперплазии десен на фоне нормального уровня мукополисахаридов в моче. Наблюдаются такие симптомы, как помутнение роговицы или нистагм. …

Известны по крайней мере два клинических варианта фукозидоза, симптоматику которых определяют и при других лизосомальных болезнях накопления. При всех клинических типах отмечается недостаточность лизосомальной а-фукозидазы, что приводит к накоплению фукозосодержащих гликосфинголипидов во внутренних органах и фукозосодержащих олигосахаридов и гликопротеидов в мозге и внутренних органах. Фукоза входит в состав гликопротеидов и гликолипидов, обладающих активностью групп крови …

Пренатальный диагноз проводится при поздней инфантильной и ювенильной формах этого синдрома. Для любой формы МЛД. нет этиопатогенетического метода лечения, проводится только поддерживающая терапия. Лица с поздней инфантильной формой заболевания после установления диагноза обычно живут в течение 2 — 4 лет, при ювенильной форме — 4 — 6 лет. Некоторые больные со взрослой формой заболевания доживают …

Диагноз основан на результатах исследования культур фибробластов с целью выявления характерных пластинчатых много пузырчатых мембранозных тел. Точная природа дефекта неизвестна. Подтверждена частичная недостаточность СM3-ганглиозидсиалидазы в культивируемых клетках больного. Пренатальная диагностика основана на исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости с целью выявления характерного накопления телец. Сиалидозами называют состояния, при которых у больных отмечается недостаточная активность сиалидазы (нейраминидазы), …

Могут развиться миокардит и кардиомегалия. Имеются также сообщения о том, что у этих больных могут наблюдаться низкорослость, макроглоссия, лобные бугры, спастическая атаксия, генатомегалия, повышение уровня хлорида натрия в поте и задержка развития. Изменения скелета включают в себя поясничный кифоз, контрактуры тазобедренных, коленных и локтевых суставов, а также деформацию ребер. У больных фукозидозом, тип 2, заболевание …

Болезнь Краббе, или шаровидная лейкодистрофия, — прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, при котором в процесс вовлекается главным образом белое вещество. Сведения о больных появились в начале настоящего столетия, при этом особенно высокая частота заболеваемости была отмечена у лиц сканцинавского происхождения. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. На звание шаровидной клетка получила благодаря шаровидным раз дутым многоядерным …

Это заболевание, первоначально названное диффузной ангио кератомой туловища, отличается четкой картиной и представляет собой наследуемый сцепленно с Х-хромосомой липидоз. У больных мужчин отмечается полностью выраженный клинический синдром, в то время как у гетерозиготных женщин может быть только один или более симптомов. Пурпурные точечные ангиокератомы с локализацией по типу купального костюма очень натогномоничны для болезни Фабри. …

При поздно начинающихся формах болезни Краббе миелин, вероятно, вначале не изменяется и функционирует соответствующим образом до тех пор, пока некоторые факторы (возможно, вирусная инфекция) не вызовут начало процесса распада. Поскольку миелин расщепляется при участии лизосомальных ферментов, отсутствие активности галактозилцерамид-β-галактозидазы (галакгоцереброзидаза) приводит к сохранению галактозилцерамида, что и является причиной образования (Шаровидных клеток). Клинические симптомы заболевания обычно …