Нарушения обмена липидов
Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского, болезнь Куфса и три типа семейной амавротической идиотии. Все эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, страдающих этими заболеваниями, в нейронах откладываются липопигменты типа цероидлипофусцида с относительно нормальным содержанием ганглиозидов. Возраст начала заболевания различен: в …
В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено недостаточностью специфической гексозаминидазы, необходимой для их катболизма. Наиболее изучена болезнь Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1), что обусловлено широкой информацией о роли недостающего при этом заболевании фермента и определением его активности для идентификации носителей в популяциях высокого …
В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах …
При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга. Отмечается значительная утрата перикариона в нейронах, который содержит гранулы, окрашиваемые Суданом черным В и положительно реагирующие со всеми красителями для цероида или липофусцина. В цитоплазме многих нейронов содержатся разные количества неодинаковых по форме цитоплазматических включений, названных …
Достаточно рано появляются гипотония, потеря интереса к окружающему, апатия; голову дети держат плохо. Затем выявляется вишнево-красное пятно в области macula. Еще позднее появляются судороги и в поздней стадии заболевания — слабая реакция на внешние стимулы. Голова увеличена в размерах, а в конечной стадии наблюдается макроцефалия. Висцеромегалия отсутствует. К диагностическим тестам при болезни Тея — Сакса …
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) имеет три клинические формы. При поздней инфантильной форме МЛД клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни. Первыми появляются genu recurvatum и нарушение двигательной функции. При ювенильной форме МЛД отмечается атаксия и нарушение интеллектуального развития в возрасте 5 — 20 лет. У больных с МЛД взрослого типа наблюдаются атаксия, слабость, деменция и психоз …
Клиническая картина при муколипидозах сходна с таковой при липидозах и мукоиолисахаридозах. Несмотря на название, существует мало доказательств истинного накопления липидов или мукополисахаридов в органах больных. Формально фукозидозы, ганглиозидозы GM1 и множественная недостаточность сульфатазы относится к муколипидозам, так как при них проявляется накопление обоих классов липидов (в виде гликосфинголипидов) и гликозаминогликанов в разных органах. Все муколипидозы …
Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2 (или 0-вари-ант), обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только (GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных β-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея—Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы. В мозге …
Наиболее распространена поздняя инфантильная форма МЛД. К первым симптомам заболевания относятся нарушения походки и замедленное развитие. При обследовании выявляются снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, слабость и гипотензия. В течение нескольких месяцев или лет у ребенка с этой формой МЛД постепенно развиваются нистагм, мозжечковая симптоматика и рефлекс Бабинского, деменция, тонические судороги, атрофия зрительных нервов и тетрапарез. …
Муколипидоз II, или болезнь I-клеток, проявляется в первые месяцы жизни. Клиническая картина до некоторой степени напоминает таковую при синдроме Гурлера и ганглиозидозе GM2 (тип I). У больных могут наблюдаться врожденный вывих бедра, паховые грыжи, гипертрофия десен, ограничение движений в плечевых суставах, генерализованная гипотензия, толстая и плотная кожа и увеличение размеров печени. С возрастом грубые черты …
