Другие дефекты ферментов и белков
Выраженная чувствительность кожи к солнечным или ультрафиолетовым лучам и развитие рака кожи, метастазирующего и приводящего к смерти, характерны для этого редкого заболевания, наследуемого по рецессивному типу. В фибробластах кожи, полученных от этих боль ных и растущих в культуре ткани, нарушен ферментный механизм восстановления ДНК. У здоровых лиц разрыв одной нити двухспиральной молекулы ДНК таким мутагенным …
Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще. При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и …
Врожденное нарушение синтеза активной поджелудочной железы липазы описано у четырех детей (у двоих синтез полностью отсутствовал, а у двоих синтезировалось небольшое количество ферментов). У них было нарушено всасывание липидов и отмечалась стеаторея (иногда зловонные испражнения). Лечение панкреатином было эффективным. Недостаточность трипсиногена У некоторых детей с тяжелым синдромом мальабсорбции, задержкой роста и гинопротеинемическимн отеками, напоминающими квашиоркор, …
Недостаточность проколлагенпептидазы превращающей белок проколлаген в коллаген, выявлена у трех больных с одной из форм синдрома Элерса — Данлоса. Другие варианты этого заболевания обусловлены нарушением гидроксилирования лизина. При несовершенном остеогенезе одна из молекул проколлагена (тип I) содержит избыток маннозы. Одним из ферментных дефектов при этом гетерозигот ном заболевании может быть относительная неспособность освобождать эти избыточные …
Каталаза содержится в большинстве тканей, включая эритроциты. Лица, у которых активность каталазы во всех тканях снижена менее чем на 1% от нормы, могут быть вы явлены с помощью теста, при котором к капле крови больных добавляют перекись водорода. Кровь приобретает коричневый цвет, и в ней не образуется в отличие от крови здоровых лиц пузырьков кислорода. …
Этот фермент, незаменимый для нормального функционирования мышечной и нервной тканей, обнаружен также в эритроцитах, где его функция неизвестна. Имеется сообщение о брате и сестре, у которых активность холинэстеразы составляла 1/3 от нормы. Они были гомозиготными, а их родители и два сиблинга гетерозиготными. Никаких клинических проявлений не отмечалось. Было предположено, что недостаточность истинной холинэстеразы в нервно-мышечных …
