Нарушения обмена углеводов
В норме концентрация молочной кислоты в крови составляет менее 180 мг/л, или 2 ммоль. Гиперлактатемия, не связанная с недостаточностью фермента, может отмечаться при гипоксемии. В этом случае концентрация пировиноградной кислоты в сыворотке может оставаться в пределах нормы (10 мг/л), в то время как при недостаточности ферментов она обычно увеличивается. Таким образом, полезно проводить одновременное определение …
Биоптат печени, полученный от больного с гликогенозом I. Видны «внутриядерный гликогеноз», жировые капли (ЖК) средних размеров в истощение запасов гликогена в цитоплазме (масштаб 2 мкм). Клинически заболевание невозможно отличить от Г-I. Содержание гликогена в печени увеличено. В гомогенатах, приготовленных из замороженной печеночной ткани, активность Г-6-Фазы не изменена. В изотоническом гомогенате, приготовленном из свежей печеночной ткани, активность фермента снижена. Такая латентность является показателем …
Описание нарушений обмена гликогена осложняется из-за технических проблем, включающих в себя активирование ферментов, вариабельность распространения их в тканях и достоверно установленного двойного или множественных дефектов у одного и того же больного. Выявление недостаточности двух ферментов или более у одного больного имеет важное значение. С практической точки зрения это изменяет прогноз по сравнению с изолированной недостаточностью. …
