Болезни обмена веществ
При этом заболевании нарушается катаболизм триптофана, предположительно его превращение в кинуренин. Известно о двух больных с умственной отсталостью, низкорослостью, мозжечковой атаксией и пеллагроподобными изменениями кожи, напоминающие таковые при болезни Хартнупа. У них отмечались триптофанемия и триптофанурия без генерализованной аминоацид- или индиканурии. В одном случае кровное родство родителей и подозрение на сходное заболевание у двух кузин …
Глицин- и глюкоглицинурия идентифицированы как изолированные поражения почечных канальцев. Глицинурия наблюдается также при пролинемии и пролинурии, поскольку существует общая транспортная система для пролина, оксипролина и глицина в дополнение к специфической почечной транспортной системе для одного глицина. Первичная оксалурия и оксалоз. Щавелевая кислота представляет собой двукарбоновую дикарбоксиловую кислоту, образующуюся главным образом в результате окисления аминокислоты глицина …
Клинические сходные варианты описаны при недостаточности дигидробиоптериненнтетазы и позднем созревании соответствующих ферментных систем. Эта форма ФКУ наиболее похожа на витаминзависимые нарушения, чем другие варианты нарушений обмена аминокислот. Метилманделовая ацидурия Известно о двух сиблингах с атаксией, судорогами и задержкой умственного развития на фоне повышенной экскреции метилманделовой кислоты. Она образуется в результате дальнейшего окисления фенилэтиламина, продукта декарбоксилирования …
У детей с недостаточностью пиридоксина экскретируются повышенные количества нескольких метаболитов триптофана, но в основном ксанутреновой кислоты, поскольку пиридоксильфосфат является коферментом для многих ферментов, участвующих в обмене аминокислот, включая кинурениназу. При пиридоксинзависимой ксантуренацидурии у больных отсутствует анемия, судороги или недостаточность пиридоксина. С другой стороны, для нормализации ксантуренацидурии требуются большие дозы пиридоксина. При этом заболевании исследование биоптата …
Повышение уровня тирозина в плазме (тирозинемия) может быть проявлением первичного нарушения обмена веществ или вторичным по отношению к заболеваниям печени разного генеза. Дифференцировка этих нарушений часто затруднительна, так как тирозинемия может вызывать поражение печени, а некоторые заболевания печени в свою очередь могут приводить к вторичной тирозинемии. Примером последней служит врожденная непереносимость фруктозы и галактоземия. У …
Индоловые пигменты, образующиеся как из триптофана, так и фенилаланина, найдены в моче детей с умственной отсталостью, у которых отмечался стойкий метаболический ацидоз, обусловленный накоплением производных индола. Лабораторная обработки мочи, содержащей повышенные количества ин долов, способствует превращению их в 5,6-диоксииндол (гидриндиковую кислоту), что и дало название заболеванию. Длительное введение антибиотиков с целью подавления образования индола не …
Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот …
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа Классическая форма. При этом заболевании характерно появление мочи с запахом кленового сиропа и симптомов со стороны ЦНС в течение 1-й недели жизни, появляются трудности при вскармливании ребенка, у него отмечаются гипогликемия, выраженный метаболический ацидоз, а также прогрессирующие неврологические симптомы и задержка умственного развития. У нелеченых больных смерть наступает в …
