Болезни обмена веществ

У детей с ФКУ клинические симптомы при рождении отсутствуют, а результаты анализов на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты в течение первых нескольких дней1 жизни отрицательны. Следовательно, в этом периоде диагноз дол жен быть поставлен на основании определения в крови содержания фенилаланина. Широкое распространение с целью выявления ФКУ в периоде новорожденное получил тест Гатри. Для его …

Цистинурия. Термин «цистинурия» относится по крайней мере к трем тесно связанным заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. У всех гомозигот повышена экскреция цистина с мочой и трех других двухосновных аминокислот — аргинина, лизина и орнигина. Повышенная экскреция цистина с мочой известна давно, так как сопровождается образованием камней в мочевыводящих путях. Недавно три формы заболевания были отдифференцированы …

Повышение уровня глицина в плазме и приступы кетоза выявлены при многих болезнях обмена веществ, например при метил малоновой и пропионовой ацидемии, или таких нарушениях обмена лейцина или изолейцина, при которых блок располагается ниже этого уровня, например, при болезни мочи с запахом кленового сиропа. Метаболические нарушения, приводящие к повышению уровня глицина, окончательно не выяснены, но многие …

Целью лечения при ФКУ является предупреждение или сведение к минимуму поражений мозга у больных детей. Заменитель молока для грудных детей, представляющий собой ферментный гидролизат казеина, содержит очень небольшие количества фенилаланина, но адекватные количества других аминокислот, углеводов и жиров. Продолжительность его использования варьирует по времени. Другие натуральные продукты с известным содержанием в них фенилаланина добавляют постепенно, …

На конечном этапе катаболизма цистина образуется неорганический сульфат, экскретируемый с мочой. Имеется сообщение об отсутствии неорганического сульфата в моче у ребенка с задержкой умственного развития, вывихом хрусталиков и умершем в возрасте 3 лет; трое из 7 его сиблингов умерли в первые 2 года жизни, при этом у них отмечались неврологические нарушения. У ребенка была выявлена …

Имеются сообщения о том, что у некоторых лиц с лекетотической глицинемией экскретируется меньше щавелевой кислоты, чем в норме; таким образом, можно предположить, что дефект локализуется на участке превращения глицина в глиоксиловую кислоту, а затем в щавелевую. За исключением одного больного (с возможным дефектом превращения глиоксалата в оксалат), у всех был выявлен дефект расщепляющего фермента. К …

Периодические провокационные пробы с назначением натуральных белков могут быть полезны для уточнения потребности в длительной редуцировапной диете. Диетотерапия при ФКУ почти неизбежно осложняется психологическими проблемами, обусловленными ограничениями в диете и воздействием измененного пищевого режима на ребенка и семью. У родителей увеличиваются трудности, связанные с контролем за диетой ребенка после того, как его начинают наблюдать в …

Болезнь Хартнупа. При болезни Хартнупа, редко встречающемуся наследственном заболевании, нарушается транспорт моноамино-монокарбоновых кислот через слизистую оболочку кишечника и канальцы почек. Нарушена только транспортная система. У больных отмечается массивная генерализованная аминоацидурия. Уровень аминокислот в плазме не повышен и, следователь но, аминоацидурия обусловлена нарушением их реабсорбции в канальцах почек. Исключение составляет триптофан, уровень которого в плазме при …

Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического дефекта, не выявлено. Нагрузочные тесты, проведенные у членов семьи, позволили предположить, что эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. У одного из пациентов, …

Иногда у детей с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови повышен незначительно (менее 150 — 200 мг/л) и не сопровождается экскрецией пировиноградной кислоты с мочой. Подобно детям с классической формой ФКУ у них также отмечается дефицит фенилаланингидроксилазы, но активность фермента частично сохранена и составляет обычно 1 — 35% от нормы в отличие от классической формы ФКУ, …