Болезни обмена веществ

Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии повышенной экскреции двух других аминокислот (пролина и глицина) со сходным транспортным механизмом не выявляется. Нарушается активность фермента оксипролиноксилазы. Он отличается от соответствующего фермента, участвующего в расщеплении пролина. Заболевание предположительно наследуется по …

Лизинемия является примером простой генной мутации, вызывающей множественную ферментативную недостаточность. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни с запахом мочи кленового сиропа и оротовой ацидурии. В первом случае окислительное декароксилирование трех кетокислот с разветвленной цепью нарушается в сходной степени, несмотря на доказательство того, что декарбоксилазы их являются разными ферментами. При оротовой ацидурии нарушаются два последовательные этапа обмена …

Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутампновой кислоты. Глутатион (γ-глутамилцистеинил-глицин) участвует в неспецифической системе транспорта аминокислот, особенно в почечных канальцах и ворсинках кишечника циклическое чередование синтеза и распада глутатиона обеспечивает образование дипептидов из глутампновой кислоты и транс порт аминокислот. Анемия, обусловленная недостаточностью γ -глутамилцистеинсинтетазы. У мужчины в возрасте 38 лет с преходящей желтухой, …

У девочки в возрасте 14 мес с судорогами в неонатальном периоде, ихтиозом и легким метаболическим ацидозом было найдено повышение уровня а-кетоадипиновой кислоты в плазме и моче. На момент обследования у нее отмечалась выраженная задержка развития. Исследование фибробластов кожи выявило дефект в декарбоксилировании а-кетоадипиновой кислоты в глутаровую. У двух других сиблингов отметили сходные метаболические нарушения. Хотя …

Выявлено 12 больных с избыточной экскрецией (6 — 20 мг/сут) ппроглутамовой кислоты (известной также как 5-оксо-L-пролин). Она представляет собой промежуточный метаболит в 7-глутамиловом цикле Мейстера, обеспечивающем транспорт аминокислот. В неонатальный период у больных могут отмечаться выраженные ацидоз и гемолиз. Могут также наблюдаться прогрессирующие неврологические нарушения или нормальное развитие ребенка. Уровень глутатиона и активность глутатионсинтетазы в …

Это заболевание впервые наблюдали у ребенка в возрасте 3 мес, у которого отмечались эпизоды интоксикации аммиаком. При нормальном потреблении белка уровень лизина и аргинина в крови был в пределах нормы, но при увеличении его потребления до 2,5 — 3 г/(кг*сут), уровень в плазме лизина, аргинина и аммиака увеличивался минимум в 2 раза по сравнению с …

В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут. Активность 5-оксопролиназы …

Двухосновные аминокислоты (лизин, аргинин, орнитин и цистин) имеют общий транспортный механизм в кишечнике и почках. Описан ряд генетических вариантов, обусловленных нарушением почечной реабсорбцин одной двухосновной аминокислоты или более. При цистинурии нарушается транспорт всех четырех аминокислот. У группы лиц с повышенной экскрецией с мочой лизина, аргинина и орнитина отмечалась выраженная задержка умственного и физического развития. Описаны …

Встречается большое число детей, у которых судороги в раннем возрасте недостаточно купировались общепринятой противосудорожной терапией, но парентеральное введение витамина В6 резко уменьшало как судорожную активность, так и изменения на ЭЭГ. Анализ тканей некоторых из этих больных выявил снижение активности декарбоксилазы глутаминовой кислоты, которая восстанавливалась при добавлении кофермента пиридоксальфосфата. Поскольку этот дефект не определяется в фибробластах …

Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных как цикл Кребса — Гензелейта или цикл мочевины. В настоящее время известны дефекты всех ферментов цикла мочевины. В большинстве случаев у больных отмечается умственная отсталость предположительно вследствие интоксикации аммиаком. Для таких детей характерна упорная рвота. Поскольку …