Врожденные пороки развития
Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника, то эта цифра достигнет 5%. С большей частотой пороки развития выявляются у спонтанно абортированных плодов; многие из них очень тяжелые и могут быть причиной аборта. Около 9% смертей в перинатальном периоде наступает …
В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из всех обследованных 30 681 детей у 0,2% пороки раз вились за счет хромосомных нарушений, у 0,1% — одиночного мутантного гена, у 0,7% — мультифакториального наследования и у 0,5 % — за счет …
Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена или протеогликанов, основных составляющих внеклеточного матрикса; 3 — нарушения циркуляции во время развития плода; 4 — недостаточность физиологической инволюции соответствующих клеток в процессе морфогенеза. Примером изменения формы клеток может служить дефект …
Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление дефекта у других членов семьи, неблагоприятных воздействий на беременную. Если внешне размеры частей тела выглядят слишком длинными, короткими, узкими или широкими, при осмотре полезно использовать объективные измерения их. Многие показатели, соответствующие норме, включены в «Справочник отличительных …
Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую консультацию, можно подразделить на тех, кто не имеет представления о риске генетических расстройств (их большинство), и кто нуждается в генетической медицинской информации и консультировании (их меньшинство). В последнюю группу входят супружеские пары, у которых первый ребенок …
Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное незаращение губы и неба (мультифакториальное наследование) от незаращения губы и неба с губными ямками (аутосомно-доминантный тип наследования), прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) от мышечной дистрофии Беккера (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), значительно менее тяжелого заболевания, перинатальный …
Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно вступают в период отрицания, озлобления и депрессии прежде, чем осознают и примут данный факт. Обстоятельства в каждой семье варьируют и в каждом случае варьирует их реакция на консультирование. Главной трудностью для семей является осмысление …
Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии с гемоглобинами S и С, талассемия, болезнь Тей — Сакса и дефицит a1-антитрипсина. Если метод пригоден для проведения скрининг-теста большого числа лиц, можно провести обследование группы с повышенным риском. Подобный способ обследования был использован в скрининг-обследовании евреев восточно-европейского …
Выявление женщин-носителей менее точно при таких обычно встречающихся Х-сцепленных рецессивных заболеваниях, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия А. Определение носительства прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна непрямое и до сих пор основывается главным образом на определении уровня креатинфосфокиназы в сыворотке. Лишь 75% известных носителей могут быть идентифицированы с помощью этого метода. При тестировании важными факторами являются …
Если у ребенка патология обусловлена избытком или недостатком хромосомного материала, не обходимо обследовать родителей на предмет выявления у них носительства сбалансированной транслокации. После этого родитель-носитель может быть проконсультирован по поводу риска рождения ребенка с несбалансированной трнслокацией, например с избытком или недостатком хромосомного материала; на предмет носительства могут быть обследованы и кровные родственники. Культуры клеток плода, …
