Структурные аберрации
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная транслокация. Хотя в первых сообщениях о транслокациях говорилось о простых транслокациях, например об отрыве от хромосомы 1 сегмента и присоединении его к неповрежденному концу реципиентной хромосомы, однако не существует убедительных данных, свидетельствующих о том, что простая транслокация …
Признак Частота, % Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза 100 Яички небольшого размера 99 Азооспермия 93 Гинекомастия 55 Недостаточный рост волос на лице 77 Недостаточный рост волос на лобке 61 Уменьшение размера полового члена 41 Снижение полового влечения или потенция 68 Снижение уровня тестостерона (в плазме) 79 Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) 75 Умственная отсталость …
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если один из родителей является носителем транслокации, происхождение дополнительного хромосомного материала (трисомия) может быть точно определено и возможно установить новые клинические синдромы. С помощью метода окрашивания хромосомных дисков можно идентифицировать не большие дупликации и делеции в кариотипах, которые …
Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных или при проведении амниоцентеза по каким-либо другим причинам; они могут быть также выявлены при обнаружении несвязанных хромосомных нарушений у ребенка или других родственников …
Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы 5 (5р—); б — мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4 (с разрешения «W. R. Breg). Первоначально хромосомные делеции считались несовместимыми с …
Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит …
Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б) Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат делеции части одного из двух коротких плеч хромосом группы В. Наиболее изучен синдром кошачьего крика (5р—), названный так потому, что крик больного ребенка напоминает кошачье мяуканье и характеризуется …
Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромо сом XY до сих пор полностью неясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон. Если один из этих этапов нарушается, то …
Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (а, б) (с разрешения P. S. Gerald, W. Werte-lecki); частичный кариотип, свидетельствующий о 18q-; окраска хинакрина дигидрохлоридом. Было описано небольшое число детей с делецией короткого плеча хромосомы 9. Хромосома 18 (синдро-мы-18р— и 18q—). Делеции в хромосоме 18 имеют три формы: потеря всего короткого плеча, 18р-; потеря части …
Приблизительно 20% от всех плодов спонтанно абортируется; по крайней мере половина из них обусловлена хромосомными аберрациями, в основном анэуплоидпей. Чаще всего обнаруживают утрату половой хромосомы. Выявление хромосомных дисков способствовало тому, что были описаны трисомии для всех хромосом, за исключением 1-й. Чаще всего встречается трисомия 16, за которой следуют трисомии малых и больших акроцентрических хромосом, за …
