Клинические аномалии в системе аутосом
Частичный кариотип больного с синдромом Дауна, а— больной с трисомией 21; б — хромосомы 21 от 2 больных и их родителей (слева: 2 хромосомы больных с ярко флюоресцирующими сателлитами получены от матери; справа: 2 хромосомы с ярко флюоресцирующими сателлитами, полученными в результате нерасхождения при втором мейотическом делении у отца); в — 21q21q-транслокация; г — 14q21q-транслокация …
Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота 20 1/1925 35 1/365 21 1/1695 36 1/285 22 1/1540 37 1/225 23 1/1410 38 1/175 24 1/1300 39 1/140 25 1/1205 40 1/110 26 1/1125 41 1/85 27 1/1050 42 1/67 28 1/990 43 1/53 29 1/935 44 1/41 30 1/885 45 …
Это наблюдение позволяет понять вопрос о том, может ли не расхождение хромосом, наследуемое от отца, увеличиваться по частоте, и связано ли оно с тем, что в последнее время средний возраст матери, у которой рождается ребенок с синдромом Дауна, уменьшается с 34 лет до 30 лет и моложе. Определяют две кривые возраста матери: возрастнезависимую, в которую …
Риск повторного рождения детей с трисомией 21 по отношению к возрасту матери при пробанда (случаи мозаицизма и транслокаций исключены). Возраст матери, годы Частота рождения детей с трисомией (Manitoba, 1960—1968) Дети, родившиеся после пробанда Риск повторного рождения ребенка — — Всего сибсов Трисомия 21 с трисомией Менее 2525-3435-4445 и старше 1/2000 1/1300 1/2501/80 181254940 2510 1/901/50 …
Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации. «Обычная» трисомия включает в себя 95% всех случаев синдрома Дауна. Пример, но в 1% случаев она обусловлена мозаицизмом (это, несомненно, минимальное количество, так как определенное число лиц с мозаицизмом, возможно, остаются невыявленными, особенно у фенотипически здоровых родителей, у которых родились дети с трисомией); в остальных …
У других больных с синдромом Дауна и, очевидно, с нормальными кариотипами может встречаться замаскированная транслокация, например часть хромосомы 21, присоединенная к большой хромосоме, которая может быть определена при анализе распределения дисков. Однако у большинства детей с синдромом Дауна и нормальным кариотипом, возможно, отмечается мозаицизм с низкой частотой трисомных клеток. Частота острого лейкоза у лиц с …
Фото новорожденного мальчика (возраст 4 дня) с трисомией 18. Обратите внимание на выдающуюся затылочную кость, микрогяатию, низкорасположенные уши, короткую грудину, суженный таз, выступающую пяточную кость и аномальное сгибание пальцев (с разрешеия Л. Е. Carrel). Часто встречающееся при трисомии 18 необычное положение пальцев руки с гипоплазией ногтевой пластинки V пальца. Характерное для трисомии 18 расположение дуг …
Новорожденные девочки с синдромом трисомии 13 (а, б). Обратите внимание на срединное незаращение губы и неба, микроцефалию, бульбо-видный нос, полидактилию и перекрест пальцев (дефекты черепа не показаны) (с разрешения М. G. Wilson); частичный кариотип хромосом группы D, окрашенных хинакрина дигидрохлоридом. Поскольку три пары хромосом группы D достоверно не отличались друг от друга при стандартных методах …
О транслокациях, связанных с хромосомой 13, сообщалось чаще, чем об изменениях в хромосоме 18, возможно, из-за большей тенденции акроцентрических хромосом подвергаться разрывам и перестройке и легкой идентификации благодаря длине хромосом. Большая часть транслокаций образуется путем центрического соединения, но некоторые хромосомы состоят из двух соединенных последовательно с образованием очень длинной акроцентрической хромосомы. Тип наследования аналогичен таковому …
Больных с дополнительной небольшой акроцентрической хромосомой, но без клинических признаков синдрома Дауна первоначально рассматривали как лиц с трисомией 22, XYY, или не полной трисомией, обусловленной делецией большей хромосомы. Однако при маркировании хромосом и флюоресцентном окрашивании хромосомных дисков стало возможным идентифицировать у некоторых из этих больных трисомию 22. В настоящее время клинический синдром стал более ясным. …
