Педиатрия

Больных с дополнительной небольшой акроцентрической хромосомой, но без клинических признаков синдрома Дауна первоначально рассматривали как лиц с трисомией 22, XYY, или не полной трисомией, обусловленной делецией большей хромосомы. Однако при маркировании хромосом и флюоресцентном окрашивании хромосомных дисков стало возможным идентифицировать у некоторых из этих больных трисомию 22. В настоящее время клинический синдром стал более ясным. …

Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление гонад обязательно у всех больных с кариотипом 45,X/46,XY при синдроме Тернера. Анализ соскоба эпителия слизистой оболочки щек для определения Х-хроматина при кариотипе 45,X/46,XY может ввести в заблуждение, так как в нем не отражается присутствие …

Выявление женщин-носителей менее точно при таких обычно встречающихся Х-сцепленных рецессивных заболеваниях, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия А. Определение носительства прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна непрямое и до сих пор основывается главным образом на определении уровня креатинфосфокиназы в сыворотке. Лишь 75% известных носителей могут быть идентифицированы с помощью этого метода. При тестировании важными факторами являются …

Каждый одиночный мутантный ген будет проявляться по одному из 4 типов менделевского наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному рецессивному и Х-сцепленному доминантному. Данный метод группировки генетических заболеваний часто бывает полезным для клинического описания их. Такие основные концепции, как структура молекулы ДНК и передача генетической информации первоначально ин формационной РНК (иРНК), а затем формирование специфического полипептида, помогли объяснить …

Точная идентификация хромосом обеспечила описание новых синдромов трисомии в системе аутосом, в основном хромосом группы G. Были четко документированы синдромы трисомии по 8-й и 9-й хромосомам. Полные трисомии (т. е. не связанные с мозаицнзмом и хромосомно нормальными клеточными линиями) по другим хромосомам также были обнаружены, но документация по этим случаям недостаточна. Фактически трисомия по каждой …

Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромо сома или более. Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живо рожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов. Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки …

Если у ребенка патология обусловлена избытком или недостатком хромосомного материала, не обходимо обследовать родителей на предмет выявления у них носительства сбалансированной транслокации. После этого родитель-носитель может быть проконсультирован по поводу риска рождения ребенка с несбалансированной трнслокацией, например с избытком или недостатком хромосомного материала; на предмет носительства могут быть обследованы и кровные родственники. Культуры клеток плода, …

Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными последовательностями ДНК разной длины. Эти вставленные последовательности ДНК отсутствуют в зрелой РНК, соответствующей гену. Для каждого существует аналог с той же локализацией в гомологичной (другой паре) хромосоме; идентичную пару …