Педиатрия
Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление дефекта у других членов семьи, неблагоприятных воздействий на беременную. Если внешне размеры частей тела выглядят слишком длинными, короткими, узкими или широкими, при осмотре полезно использовать объективные измерения их. Многие показатели, соответствующие норме, включены в «Справочник отличительных …
На основании определения в 1956 г. точного числа соматических хромосом у человека (а именно 46) и открытия в 1959 г. трисомии 21, генетической базы синдрома Дауна, установили, что цитогенетические нарушения — важные этиологические факторы заболеваний человека. В последующие 15 лет проводилась раз работка лабораторных методов исследования для точной идентификации хромосом (и их сегментов), что позволило …
У других больных с синдромом Дауна и, очевидно, с нормальными кариотипами может встречаться замаскированная транслокация, например часть хромосомы 21, присоединенная к большой хромосоме, которая может быть определена при анализе распределения дисков. Однако у большинства детей с синдромом Дауна и нормальным кариотипом, возможно, отмечается мозаицизм с низкой частотой трисомных клеток. Частота острого лейкоза у лиц с …
Тельца полового хроматина в пнтерфазном ядре: а — Х-хроматиновая масса (тельце Барра) на периферии ядра; б — ярко флюоресцирующая Y-хроматино-вая масса в ядре клетки, полученной от здорового мужчины. Поскольку у женщины имеется две Х-хромосомы, у них есть два аллеля для каждого Х-связанного гена; мужчины с одной Х-хромосомой гетерозиготны по каждому Х-связанному аллелю. Недостаточность количественных различий …
Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую консультацию, можно подразделить на тех, кто не имеет представления о риске генетических расстройств (их большинство), и кто нуждается в генетической медицинской информации и консультировании (их меньшинство). В последнюю группу входят супружеские пары, у которых первый ребенок …
Синдром Дауна (трисомия 21) 1/800 Синдром трисомии 18 1/8000 Синдром трисомии 13 1/20 000 Синдром Тернера (женщины) 1/10 000 Синдром Кпайнфелтера (мужчины) 1/1000 Поли Х-аномалии (женщины) 1/1000 XYY кариотип (мужчины) 1/1000 Сбалансированная структурная перестройка 1/520 Несбалансированная структурная перестройка 1/1700 Всего 1/142 Кроме того, обнаружение в 50 — 60% случаев хромосомных на рушений при раннем спонтанном …
Фото новорожденного мальчика (возраст 4 дня) с трисомией 18. Обратите внимание на выдающуюся затылочную кость, микрогяатию, низкорасположенные уши, короткую грудину, суженный таз, выступающую пяточную кость и аномальное сгибание пальцев (с разрешеия Л. Е. Carrel). Часто встречающееся при трисомии 18 необычное положение пальцев руки с гипоплазией ногтевой пластинки V пальца. Характерное для трисомии 18 расположение дуг …
Структурные аберрации Х-хромосом Определение полового хроматина имеет диагностическое значение и важно для скрининг-теста только в том случае, если помнить об ограничениях метода. Некоторые больные с синдромом Тернера имеют две Х-хромосомы, одна из которых структурно повреждена и положительна по Х-хроматину. Если бы определение Х-хроматина было сутью цитологической основы для диагностики синдрома Тернера, тогда присутствие Х-хроматиновой массы …
Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное незаращение губы и неба (мультифакториальное наследование) от незаращения губы и неба с губными ямками (аутосомно-доминантный тип наследования), прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) от мышечной дистрофии Беккера (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), значительно менее тяжелого заболевания, перинатальный …
Культура клеток. Малый лимфоцит, легко стимулируемый к делению с помощью растительного митогена фитогемагглютинина (ФГА), обычно используют для хромосомных исследований. Делящиеся клетки фиксируются в культуре в метафазе приблизительно через 72 ч с помощью демеколина (кольцемид), а при добавлении гипотонического раствора выделяются хромосомы. Мазки-препараты хромосом высушивают на воздухе. Для изучения мозаицизма и биохимических дефектов необходимо использовать культуры …
