Педиатрия
С помощью ультразвука в основном определяют гестационный возраст, локализацию плаценты и многоплодную беременность. Его использовали при повышении уровня АФП в амниотической жидкости, пытаясь по контурам головы идентифицировать анэнцефалию, но точность метода низкая. Ультразвук эффективен и при диагностике хондродистрофпй, отсутствии длинных костей и увеличении почек, встречающегося при врожденном поликистозе их, но достоверность метода не установлена. Амниография …
Большая часть признаков мультифакториального наследования, однако, отличается от признаков менделирующего наследования одиночного мутантного гена: 1 — одинаковая частота повторения (обычно 2 — 10%) у прямых родственников — родителей сиблингов и потомков пораженного ребенка (например, у супружеской пары, у которой родился ребенок с расщеплением губы и неба, риск рождения второго больного ребенка составляет около 4%; при …
Частичный кариотип больного с синдромом Дауна, а— больной с трисомией 21; б — хромосомы 21 от 2 больных и их родителей (слева: 2 хромосомы больных с ярко флюоресцирующими сателлитами получены от матери; справа: 2 хромосомы с ярко флюоресцирующими сателлитами, полученными в результате нерасхождения при втором мейотическом делении у отца); в — 21q21q-транслокация; г — 14q21q-транслокация …
Потерю части длинного плеча хромосомы отметили у нескольких больных. До сих пор еще точно не доказано, что та же хромосома имеет потери, но иногда при окраске хромосомных дисков было показано вовлечение в процесс хромосомы 13. Хромосомы групп F и G. В связи с дефицитом материала в хромосомах этих двух групп образуются кольцевые хромосомы. У не …
Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных дефектов у плода, абортирование которого способствует предотвращению рождения детей с хромосомной патологией. Поскольку эта процедура отличается значительным риском, основными показаниями для ее проведения служат ситуации, когда известны хромосомные нарушения у родителей, возраст матери превышает 35 лет или в …
Отягощенный семейный анамнез. Обычно из всех членов семьи генетическим заболеванием или пороком развития страдает только один ребенок. Это отражает тот факт, что частота повторного рождения больного ребенка очень низка при обычных нарушениях хромосом и состояниях, связанных с мультифакториальным наследованием. Например, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, связанным с трисомией 21, составляет 1 %; состояние, …
Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота 20 1/1925 35 1/365 21 1/1695 36 1/285 22 1/1540 37 1/225 23 1/1410 38 1/175 24 1/1300 39 1/140 25 1/1205 40 1/110 26 1/1125 41 1/85 27 1/1050 42 1/67 28 1/990 43 1/53 29 1/935 44 1/41 30 1/885 45 …
Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные фигуры, образованные гомологичными хромосомами, типичные для этого синдрома, при флюоресцентном окрашивании; б — эффект ардекина, обусловленный большой частотой обмена сестринскими хро-матидами в клетках больного с синдромом Блума, обработанных 5-бромдиоксиуридином; в — низкий уровень обмена …
Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника, то эта цифра достигнет 5%. С большей частотой пороки развития выявляются у спонтанно абортированных плодов; многие из них очень тяжелые и могут быть причиной аборта. Около 9% смертей в перинатальном периоде наступает …
Факторы окружающей среды. Поскольку семейный анамнез обычно не дает оснований подтвердить предполагаемое наследственное заболевание, родители начинают винить себя и искать факторы окружающей среды, которые могли бы быть его причиной. Врач должен предвидеть появление у родителей чувства вины и детально обсудить с ними все обстоятельства, в том числе медикаментозное лечение, с которыми может быть связано врожденное …
