Педиатрия

При невозможности провести скринирующее обследование предположить ту или иную болезнь обмена веществ можно на основании некоторых клинических признаков, не связанных с нарушением функции нервной системы. Знание клиницистом этих симптомов способствует ранней диагностике, в то время как невнимание к ним может привести к нарушению достижения ребенком своего умственного и физического потенциала. Рвота часто наблюдается у детей …

Гомоцистеин представляет собой промежуточное соединение, образующееся в процессе синтеза цистеина на этапе деметилирования метионина. В обычных условиях в плазме и моче он не определяется. Существуют много численные сообщения о лицах, у которых отмечается повышенная экскреция гомоцистина (дитиолагомоцистеина) с мочой, а в крови выявляется гомоцистеин и гомоцистин. Гомоцистинемия может возникать в результате дефекта ферментов в трех …

Имеются сообщения о детях-сиблингах с недостаточностью трех разных карбоксилаз (пропионил-СоА-, β -метилкротонил-СоА- и пируваткарбоксилазы). У 2 детей выявлена повышенная экскреция с мочой β -метилкротоната, β -оксиизовалериата, β -оксипропионата и лактата. Клиническими симптомами являлись летаргия, рвота и диарея на фоне выраженного метаболического ацидоза. Один ребенок был успешно излечен путем ощелачивания и введения 10 мг/сут биотина в …

При менингите лечение продолжают в течение не менее 3 нед. При слабо выраженном клиническом эффекте замедленной нормализации уровня клеточных элементов, белка в сахара в СМЖ лечение следует продолжать в течение более длительного времени. Эффективность лечения при менингите Эффективность лечения при менингите оценивается по результатам многократных посевов СМЖ (посевы производят до тех пор, пока не получат …

Различают две формы заболевания новорожденных: раннюю, характеризующуюся молниеносными пневмонией и сепсисом, и позднюю, которая течет достаточно вяло и первоначально проявляется симптомами менингита. Клиника обеих форм может быть разнообразна, они могут переходить одна в другую. Так, описаны случаи первичного менингита с последующим развитием сепсиса. Ранняя форма заболевания чаще наблюдается при осложненных родах (ранний разрыв оболочек плодного …

К ребенку с положительными реакциями на HBsAg следует относиться как к контагиозному больному: обслуживающий персонал должен тщательно следить за тех никой обработки рук, пользоваться резиновыми перчатками при пеленании ребенка, взятии проб крови и уходе за ним. Особую осторожность следует соблюдать при манипуляциях с инъекционными иглами. При случайном уколе иглой, которая была использована для инъекции новорожденному …

Болезнь обмена веществ Запах мочи Глутаровая ацедемия Потных ног Фенилкетонурия Мышиный или затхлый Болезнь с запахом мочи кленового сиропа Кленового сиропа Изовалериановая эпидемия Потных ног β-Метилкротонилглицинурия Кошачий Мальабсорбция метионина Капустный Триметиламинурия Гниющей рыбы Тирозинемия Прогорклый или рыбный Болезнь с запахом сушилки для хмеля Хмелеподобный «Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

При II типе болезни отмечается и дефект фермента метилтет-рагидрофолатметилтрансферазы, для нормальной активности которого необходима метильная группа витамина B12. Генетический дефект, нарушающий формирование активного кофермента B12 блокирует активность метилтрансферазы, а также превращение метилмалоната в сукципат. Сообщается о 4 детях с подобными метаболическими нарушениями. Спектр клинических симптомов у них широко варьировал. Двое из них умерли в возрасте …

Метилмалоновая кислота является структурным изомером сукциновой кислоты. В норме обе они легко взаимопревращаются в свои СоА-формы при помощи фермента метилмалонил-СоА-карбонилмутазы, для нормальной активности которой необходима коферментная форма витамина B12 — аденозилкобаламин. При дефиците витамина B12 увеличивается экскреция с мочой метилмалоновой кислоты. Последняя в норме является производной пропионовой кислоты и, следовательно, продуктом катаболизма изолейцина, метионина, треонина …

В большинстве случаев при менингите, вызванном грамотрицательной флорой, у новорожденных развивается вентрикулит, и отсутствие клинического эффекта от антибиотикотерапии может быть обусловлено персистированием инфекции в желудочках головного мозга. Несмотря на то что эффективность при менингите и вентрикулите новорожденных, вызванном грамотрицательными кишечными бактериями, внутрижелудочкового введения антибиотиков аминогликозидового ряда не доказана, у взрослых этот метод лечения достаточно эффективен. …