Педиатрия
Многие данные по биохимической генетике человека были получены при исследованиях молекулы гемоглобина и генетических факторов, определяющих его химические и физические свойства. Полученная при этом информация была использована для изучения многих других белков и патологических процессов, обусловленных недостаточностью их функции. Гемоглобин служит удобной моделью, так как в отличие от большинства других ферментов он легко получается в …
Имеется сообщение о ребенке с задержкой умственного развития и врожденны ми пороками, у которого уровень тирозина в крови достигал 700 мг/л и наблюдалась экскреция с мочой Р-оксифенилппровиноградной кислоты. У него было выявлено отсутствие растворимой фракции тирозинтрансаминазы, но митохондриальная тирозин-трансаминаза обеспечивала образование Р-оксифенилпировиноградной кислоты, обнаруживаемой в моче. Возможно, что оксидаза Р-оксифенилпировиноградной кислоты ингибируется при высоком уровне …
Имеется сообщение о ребенке с отсталостью умственного развития и нарушением роста, у которого был повышен уровень валина в плазме и моче. При исследовании мочи не выявлено ни кетокислот, ни запаха кленового сиропа. В лейкоцитах обнаружено нарушение трансаминированиявалина. α-Метилацетоуксусная ацидурия. В норме в процессе распада изолейцина в организме а-метилацетоацетил-СоА превращается в ацетил- и пропионил-СоА. Известно о …
При вспышке инфекции необходимо провести следующие мероприятия: 1. Произвести бактериологические посевы материала, полученного от детей, и в зависимости от возбудителя — от персонала с целью выявления случаев заболевания, в том числе в инкубационном периоде, а также бессимптомных носителей. Даже во время вспышки стафилококковая инфекция в родильном отделении у большинства инфицированных новорожденных протекает бессимптомно. 2. Все …
Конъюнктивит часто развивается у новорожденных после воспалительного процесса, вызванного нитратом серебра, и заражения гонококком, возбудителем трахомы и золотистым стафилококком. Реже наблюдают заражение стрептококами групп А и В, синегнойной палочкой, другими бактериями или человеческим вирусом герпеса типа И. Заражение гонококком, возбудителем трахомы, стрептококками группы В и человеческим вирусом герпеса происходит в родовых путях. Другие возбудители действуют …
Подозрение на заболевание ребенка краснухой может появиться при указании в анамнезе на заболевание ею беременной. Однако следует иметь в виду, что в 1/2 — 1/3 случаев краснуха у беременных протекает бессимптомно. При подозрении на врожденную краснуху у ребенка диагноз должен быть подтвержден вирусологическими или серологическими исследования ми. Вирус высевается из зева, мочи или спинномозговой жидкости. …
Клиническое значение генетических дефектов в структуре гемоглобина зависит от степени нарушения его функции. Как отмечалось, каждая мутация гена проявляется в виде образования химически уникальной структуры белка. При серповидно-клеточной анемии (гемоглобин S) гетерозиготы (гемоглобины А и S) клинически идентифицируются как больные, однако видимые нарушения у них отсутствуют или слабо выражены, в то время как гомозиготы (все …
Генерализованный альбинизм обусловлен нарушением образования пигмента меланина. Существует по крайней мере 6 вариантов заболевания. При наиболее часто встречающейся форме отсутствует активность фермента тирозиназы. При втором типе тирозиназа присутствует в меланосомах; таким образом, тирозин может пре вращаться в ДОФА, а затем в ДОФА-хинон, но пермеаза, необходимая для транспорта тирозина в меланосомы, по-видимому, отсутствует. Как при тирозиназоотрицательном, …
Имеется сообщение о 2 сиблингах с выраженной неврологической симптоматикой, задержкой физического и психомоторного развития, II типом пролинемии и повышением в крови уровня валина, лейцина и изолейцина (пре имущественно двух последних) от легкой (в 2 раза по сравнению с нормой) до значительной (в 8 раз) степени. При исследовании лейкоцитов нарушения активности декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью …
Сепсис новорожденных представляет собой клинический синдром, характеризующийся системным поражением и присутствием возбудителей заболевания в крови. У новорожденных встречается и бессимптомная бактериемия. Диагноз менингита основан на определении в СМЖ повышенного уровня клеточных элементов; и белка, снижения уровня сахара и выявлении микроорганизмов, или микробных антигенов. Сепсис и менингит обычно рассматриваются совместно, так как их этиология, эпидемиология и …
