Педиатрия
Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли в возрасте до 2 лет и страдали кардиомегалией, гипотензией и церебральной дисфункцией. Многие ткани содержали вещества, окрашивающиеся шифф — йодной кислотой и кармином Best. Содержание гликогена в печени и сердце были в норме, как …
Чрезмерная экскреция β -аминоизомасляной кислоты (БАИМ) является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, β -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. β — Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный метаболит как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества β -аминоизомасляной кислоты, …
Поскольку галактоза оказывает неблагоприятное воздействие на больных галактоземией, диагностические тесты с введением галактозы внутрь или внутривенно не могут быть использованы. Хотя галактозотолерантные тесты относятся к диагностическим они способствуют повышению концентрации внутриклеточного гатактозо-1-фосфата, который может действовать как конкурентный ингибитор фосфоглюкомутазы. Это угнетение транзисторно нарушает превращение гликогена в глюкозу и вы бывает гипогликемию, которая может быть тяжелой …
Гликогенозы (ГГ) обусловлены метаболическими нарушения ми, которые приводят к аномальному накоплению или изменению структуры гликогена. Их подразделяют на типы в соответствии с выявленным ферментным дефектом или иногда на основе особенностей клинической картины. Идентификация нового типа возможна только в том случае, если выявленные клинические и биохимические проявления достаточно характерны для его точного распознавания у потенциальных больных. …
Глюкагоитолерантный тест остается в норме. Больных с ГГ-VIII выявляют среди детей первого года жизни, начинающих ходить, у которых определяют гепатомегалию и прогрессирующее дегенеративное поражение мозга. Количество гликогена в биоптате печени и ткани мозга увеличено; в мышцах и других исследованных тканях оно оставалось в норме. Соответственно этому, активность фосфорилазы в печени снижена. Ферменты мозга не были …
При сепсисе новорожденных в первые сутки от начала клинически выраженного заболевания часто отмечается абсолютное увеличение числа нейтрофильных гранулоцитов и тромбоцитопения, а также вакуолизация и токсическая зернистость лейкоцитов. Тромбоцитопения встречается и при врожденной цитомегаловирусной инфекции, краснухе, токсоплазмозе и спирохетозах. В большинстве случаев системных бактериальных инфекций у новорожденных увеличивается СОЭ и повышается уровень С-реактивного белка. Однако относительно …
Инфекции мочевых путей встречаются примерно у 1% новорожденных. Значительно чаще ими заболевают новорожденные с низкой массой тела и в 3 раза чаще мальчики, чем девочки. Более чем в 75% случаев этиологическим фактором является кишечная палочка, в остальных случаях другие грамотрицательные кишечные бактерии (клебсиелла, протей), а также грамположительные кокки (энтерококки, золотистый и кожный стафилококки). Основной путь …
Врожденная краснуха может протекать в разных формах: от субклинических до крайне тяжелых, характеризующихся множественными поражениями. Дети, родившиеся от женщин с диагностированной или подозреваемой краснухой, нуждаются в постоянном тщательном наблюдении, так как при бессимптомном течении ее впоследствии может возникнуть поражение разных органов или выявиться дефекты развития. Частота тромбоцитопенической пурпуры относительно высока, так как одна из групп …
Проводится дифференциальная диагностика с диссеминированной формой простого герпеса, импетиго, контактным дерматитом и синдромом рука — стопа — рот. В редких случаях клинические признаки заболевания выявляются у детей, у которых не определяется герпесвирус. По крайней мере у одного из детей с опоясывающим лишаем был выделен вирус простого герпеса; это свидетельствует о том, что диагноз в каждом …
Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот …
