Педиатрия

У больных с ГГ-V мышечные спазмы ограничивают число сжатий до 20 — 30. При снятии манжетки спазмы продолжаются, рука находится в положении тетануса (запястье согнуто, пальцы вытянуты), не поддающегося коррекции ни приводящим тестом, ни усилиями самого больного. Через несколько минут спазм постепенно нивелируется. Боли могут продолжаться в течение 24 — 48 ч. У здоровых лиц …

Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен перегрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидинурия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту. Дипептиды гистидина Карнозин (β-аланилгистпдин) и ансерин (β -аланин-1-метилгистидин), найденные в мышце, являются пептидами гистидина с …

Галактоземия: дефицит галактокиназы. Это заболевание характеризуется галактоземией, галактозурией и катарактой без признаков умственной отсталости или аминоацидурии. Катаракта формируется сразу после рождения, когда в организм начинает поступать галактоза, образующаяся из лактозы молока. Ко времени постановки диагноза исключение из диеты галактозы может оказаться очень запоздавшей мерой и не предотвратит формирование катаракты, но, возможно, сиблингам пациента более раннего …

Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе. Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика …

При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть …

Обычно оксипировиноградная кислота расщепляется до D-глицериновой специфическим ферментом — дегидрогеназой D-глицериновой кислоты. Этот фермент способствует также расщеплению глиоксиловой кислоты до гликолевой. При его отсутствии оксипировиноградная кислота превращается в L-глицериновую и в таком виде экскретируется с мочой, а глиоксиловая кислота превращается в щавелевую, которая тоже экскретируется с мочой. Приблизительно из 30 изученных случаев первичного оксалоза в …

Есть сообщения о 7 больных с недостаточностью сывороточной карнозиназы. У всех из них, кроме одного, отмечена тяжелая неврологическая симптоматика. Выявлена персистирующая карнозинурия, но не карнозинемия. При этом страдает фермент карнозиназа, в норме гидролизующей карнозин в гистидин и β -аланин, может быть определен в плазме. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Гомокарнозиноз У трех сиблингов в спинномозговой …

Классическая форма галактоземии — тяжелое заболевание с ранним появлением симптомов. Новорожденные в норме полу чают до 20% потребляемых калорий за счет дисахарида лактозы, состоящей из глюкозы и галактозы. В отсутствие трансферазы у детей не может метаболизироваться галактозо-1-фосфат. Накопление последнего оказывает неблагоприятное воздействие на больного ребенка и, по мнению некоторых исследователей, может влиять на плод, поскольку …

Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ. Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим …

Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени. Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на …