Педиатрия

Заболевание наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Больные новорожденные страдают тяжелой диареей, у них увеличивается живот и появляется чувство дискомфорта после первых кормлений водой, содержащей глюкозу, или молоком. Симптоматика не уменьшается при использовании смесей, содержащих сахарозу или мальтозу. Она исчезает при использовании безуглеводных смесей для питания, обогащенных фруктозой. Обычное повышение уровня глюкозы в крови отмечается после оральной …

Лечение тиамином, биотином и липоевой кислотой не сопровождалось эффектом. У третьего ребенка задержка психомоторного развития началась в возрасте 3 мес; к 14 мес у него отмечались судороги и гипертензия, он не держал голову, не сидел, не реагировал на окружающих. Уровень в крови лактата, пирувата и аланина был повышен. Экстракт мочи ингибировал тиаминпирофосфатадено-зинтрифосфатфосфорилтрансферазу. При электронной микроскопии …

У больных при ГГ-III отмечается недостаточность как трансферазы, так и а-1,6-глюкозидазы. У некоторых из них активность трансферазы в мышцах снижена, в то время как активность а-1,6-глюкозидазы остается в пределах нормы. Общим результатом этого как в печени, так и в мышцах, является утрата «деразветвляющей» активности. Активность того и другого фермента может сохраняться в мышцах, а недостаточность …

При гистидинемии отмечается недостаточность фермента гистидазы, в норме превращающего гистидин в урокановую кислоту в печени и коже. В результате гистидин трансаминируется в имидазолпировиноградную кислоту, появляющуюся в моче одновременно с избыточными количествами гистидина. Имидазолпировиноградная кислота, подобно фенилпировиноградной, реагирует с хлоридом железа с образованием сине-зеленой окраски. Многие больные с гистидияемией были выявлены с помощью скрининг-теста на ФКУ, …

Диагностические методы. Окончательный диагноз недостаточности кишечных гидролаз ставят на основании изучения специфической ферментативной активности в биоптате слизистой оболочки кишечника. Техника проведения пероральной биопсии слизистой оболочки кишечника и определения активности в ней гидролаз стала легко доступной. Овладение ими требует определенной подготовки. Существуют и простые клинические тесты на непереносимость Сахаров по появлению жидкой порции кала. Немедленно после …

Этот тип недостаточности был выявлен у новорожденного мальчика с метаболическим ацидозом и высоким уровнем в крови лактата (в 7 раз выше нормы), пирувата (в 2 раза) и свободных жирных кислот (в 3 раза). Гипогликемии или гепатомегалии отмечено не было. Ацидоз корригировался при повышении употребления с пищей углеводов и уменьшении жиров. Периоды стабилизации клинической картины умеренной …

Для ГГ-IV характерны гецато- и спленомегалия. Прогрессирующий портальный фиброз приводит к циррозу печени, асциту и наступлению смерти в детском возрасте из-за печеночной недостаточности. Лечение кортикостероидами может вызвать временную ремиссию. Развивающийся гепатит сопровождается скорее снижением, чем повышением уровня гликогена в тканях. Гликоген при этом напоминает амилопектин, поскольку в нем меньше точек ветвления, чем в норме. Это …

После того, как гистидин превращается в урокановую кислоту, последняя метаболизируется в формиминоглутаминовую кислоту (ФИГЛУ). Формининогруппа этого соединения в норме переносится на фолиевую кислоту с образованием глутаминовой. Определение экскреции с мочой ФИГЛУ после нагрузки гистидином используют для выявления недостаточности фолиевой кислоты. Как ФИГЛУ, так и урокановая кислота экскретируются у больных с мегалобластной анемией. Урокановая кислота найдена …

Дефект ферментов в одной ткани может не выявляться в других по следующим причинам: 1. Поврежденный фермент, например глюкозо-6-фосфатаза, может в норме отсутствовать в мышечной ткани. Таким образом, дефицит этого фермента в печени, почках и кишечнике при болезни накопления гликогена, тип I (гликогеноз, тип I), не проявляется в скелетной мускулатуре. 2. Активность ферментов может отражать их …

Синдром может наблюдаться у больных с повторными приступами тяжелого метаболического ацидоза (гиперлактацидемия), гипо гликемией и гепатомегалией. Уровень карнитина в крови, мышцах и печени снижается. Может отмечаться кардиомегалия. При отсутствии лечения во время приступа больные могут погибнуть. Коррекция ацидоза и особенно своевременно начатое внутривенное введение достаточных количеств глюкозы купируют приступы обычно в течение 12 — 24 …